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Setor
Material
Swab bucal ou sangue periférico colhido em EDTA
Sinônimos
Identificação de mutação previamente conhecida; Avaliação de mutação de ponto familiar, Avaliação de SNV familiar
Método
Amplificação da região de interesse, seguido por sequenciamento Sanger.
Recipientes de coleta
Tubo Oragene – OCR-100 ou tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
– Swab bucal: antes de realizar a coleta será necessário aguardar 30 minutos sem beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Raspar o cotonete disponível no kit na parte interna da bochecha 10 vezes de cada lado, sem removê-lo da boca. Segurando o tubo na posição vertical, com o líquido na base do mesmo, abrir a tampa, inserir o cotonete no tubo e rosquear firmemente. Com o tubo coletor fechado, agitá-lo vigorosamente invertendo-o por quinze vezes.
– Sangue periférico: coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.
Instruções de conservação e envio
- As amostras de swab bucal devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 20 dias da coleta, em temperatura ambiente.
- As amostras de sangue periférico devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 3 dias da coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8 °C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target, indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente, justificativa do exame e hipótese diagnóstica;
- É obrigatório o envio do pedido médico e do RQ-027- Questionário clínico e Termo de ciência para Testes Genéticos devidamente preenchido e assinado pela paciente;
- Informar medicamentos atualmente em uso pelo paciente
Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Observação: A realização deste exame está restrita a familiares de indivíduos previamente testados por meio do exame MPTG – Painel Genético Ampliado para Recém-nascidos (Meu Primeiro Teste Genético), cujos resultados tenham identificado variantes classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas, de acordo com as diretrizes internacionais de interpretação genética.
Aplicação clínica
O teste de sequenciamento de identificação de mutação previamente conhecida deve ser solicitado por um médico. Em geral, é utilizado por qualquer indivíduo pertencente a uma família com diagnóstico molecular confirmado para determinada doença genética ou risco aumentado para o desenvolvimento de câncer hereditário.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Identificação inadequada
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
Consulte sempre a última versão disponível no site.
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