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Setor
Material
Sangue total
Sinônimos
Fibrose Cística (1 mutação), Pesquisa da mutação DF508 no gene CFTR, Delta F508
Método
Sequenciamento
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA (Tampa roxa)
Instruções de coleta
Sangue total: coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum. Volume mínimo de 3 mL.
Instruções de conservação e envio
Todas as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 5 dias da coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8°C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (https://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
- Enviar resultados de exames anteriores, se disponível.
- Informar medicamentos atualmente em uso pelo paciente
- Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Aplicação clínica
A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Esse gene codifica uma proteína fundamental para o transporte de cloro e para a regulação da secreção e absorção de outros íons e água em tecidos epiteliais. Embora a mutação ΔF508 seja a mais frequente, mais de 1.200 variantes do gene já foram associadas à doença. A disfunção da proteína afeta principalmente as vias respiratórias, o pâncreas, o sistema biliar, o intestino, os genitais masculinos e as glândulas sudoríparas. Este teste, em particular, é destinado à detecção da mutação ΔF508.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Identificação inadequada
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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