Aplicação clínica:
Utilizando técnicas de sequenciamento genético é possível avaliar mutações em genes específicos. Nesse caso o gene pesquisado é o CEBPA (CEBP-alfa). Este exame é indicado para pacientes com diagnóstico recente de leucemia mieloide aguda (LMA), principalmente para os que apresentam cariótipo normal (ou seja, que não possuem alterações cromossômicas). A análise pode ser realizada em amostras que contenham células blásticas (indiferenciadas), podendo ser de sangue periférico ou de medula óssea.
A relevância clínica desse exame é que pacientes que apresentam duas ou mais mutações patogênicas podem ser conduzidos a uma análise posterior para a definição do status CIS/TRANS das mutações, ou seja, ocorre investigação sobre a presença das mutações em um único alelo ou em alelos distintos. Quando localizadas em alelos distintos, a presença de duas mutações nesse gene associa-se a um melhor prognóstico, contribuindo também para a elaboração da conduta terapêutica adotada.
A TARGET oferece a pesquisa de mutações do gene CEBPA por sequenciamento utilizando a metodologia de Sanger. O prazo de entrega do resultado é de até 7 dias úteis.
Obs: Esse exame pode ser complementado pelos exames de investigação de mutação dos genes FLT3 e NPM1.
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente:
Medula óssea: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra é colhida em procedimento médico não realizado na UAC Target. O material colhido pode ser entregue pelo paciente na UAC.
Sangue: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida externamente ou na UAC Target.
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