Aplicação clínica:
A ocorrência de mutações no gene FLT3 é muito comum na Leucemia Mieloide Aguda (LMA), com cerca de ⅓ dos pacientes apresentando expressão aumentada ou modificações no mesmo. Uma das mais comuns é a presença do alelo mutado FLT3-DIT (duplicação Interna em Tandem), em que o gene é duplicado no cromossomo 13 e tem sua expressão dobrada, ocasionando leucocitose, alto percentual de blastos e resposta terapêutica desfavorável. Essa condição acarreta em maior patogenicidade da doença e piora do prognóstico. Quanto antes essas mutações forem descobertas melhores são as possibilidades de tratamento dos pacientes.
A TARGET oferece a testagem desse alelo por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida de detecção automática por eletroforese capilar com quantificação da carga alélica, que permite mensurar o grau de intensidade da presença dessa mutação em cada paciente. As amostras podem ser de medula óssea ou sangue periférico e o prazo de entrega do resultado é de até 5 dias úteis.
Obs: esse exame pode ser complementado pelos exames de investigação de mutação do NPM1 e CEBPA.
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente:
Medula óssea: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra é colhida em procedimento médico não realizado na UAC Target. O material colhido pode ser entregue pelo paciente na UAC.
Sangue: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida externamente ou na UAC Target.
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