Aplicação clínica:
A detecção da translocação BCR-ABL é indicada para o diagnóstico de Leucemia Mieloide Crônica (LMC), sendo observado em 90-95% dos casos de LMC. Enquanto o gene ABL fica no cromossomo 9, o BCR fica no 22. Havendo a translocação desses cromossomos, esses genes acabam se associando e gerando novos transcritos, tendo alguns deles o potencial para desencadear a LMC. Os exemplos mais conhecidos são as isoformas de proteínas de 210 kDa (P210) e de 190 kDa (P190).
De maneira geral, a isoforma mais relacionada à doença é a P210, pois está presente na quase totalidade dos casos. Porém tem sido observada a presença do transcrito P190 em baixa quantidade no momento do diagnóstico, sendo que essa pode aumentar proporcionalmente ao crescimento tumoral enquanto o paciente está em fase de remissão (diminuição dos sintomas), indicando que posteriormente pode haver uma recaída.
Portanto, esse teste é fundamental para o monitoramento terapêutico de Leucemia Mieloide Crônica (LMC). A presença deste transcrito relaciona-se também com a Leucemia Linfoide Aguda (LLA) Philadelphia+ em 60-70% dos casos em adultos e em 50% dos casos em crianças, indicando um prognóstico mais grave.
A TARGET oferece a metodologia de transcrição reversa seguida de reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-qPCR) para monitoramento quantitativo de P190. As amostras podem ser de medula óssea ou sangue periférico e o prazo de liberação do resultado é de até 5 dias úteis.
Obs: Esse teste pode ser complementado pela pesquisa do BCR-ABL Philadelphia P210 e pelo exame BCR-ABL Translocação t(9;22).
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente:
Medula óssea: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra é colhida em procedimento médico não realizado na UAC Target. O material colhido pode ser entregue pelo paciente na UAC.
Sangue: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
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