Aplicação clínica:
Este exame avalia o principal marcador da leucemia promielocítica aguda (LPA), que é uma variedade de leucemia mieloide aguda (LMA).
Nessa patologia ocorre um acúmulo de granulócitos imaturos no estágio de promielócitos na medula óssea, o que faz com que a formação das demais células sanguíneas seja comprometida. O baixo número de plaquetas (trombocitopenia) acarreta em muitas mortes por hemorragia.
O principal desencadeador da LPA é a translocação entre os cromossomos 15 e 17, levando à fusão dos genes PML e RARa, formando o gene PML/RARa que é detectado neste exame. Cerca de 97% dos pacientes de LPA possuem essa modificação genética. Sua detecção é importante tanto para o diagnóstico quanto para o acompanhamento dos pacientes.
Para a detecção do gene PML/RARA a TARGET oferece a metodologia de transcrição reversa seguida de reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-qPCR). As amostras podem ser de medula óssea ou sangue periférico.
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente:
Medula óssea: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra é colhida em procedimento médico não realizado na UAC Target. O material colhido pode ser entregue pelo paciente na UAC.
Sangue: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
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