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Análises genéticas ainda na fase pré-natal podem contribuir de maneira significativa na garantia de uma gravidez saudável. Através do sequenciamento do DNA fetal circulante no sangue materno é possível a identificação precoce de alterações cromossômicas que afetam a saúde do bebê e com isso prevenir complicações gestacionais e melhorar a qualidade de vida da criança que está chegando.
O Painel genético pré-natal não invasivo (NIPT) oferecido pela Target é um exame de triagem que identifica trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, além de investigar anomalias nos cromossomos sexuais a partir da 10ª semana de gestação. De maneira segura e não invasiva para bebê e gestante, por meio da coleta de sangue da mãe, é possível saber precocemente dos riscos do bebê portar síndrome de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau ou as Síndromes XXX e de XYY.
Qualquer gestante com indicação médica pode realizar o exame, sendo a população de idade materna avançada, ou com histórico de gravidez com aneuploidias fetais aquela que recebe mais indicações para realização do NIPT.
O exame é também indicado para gestações nas quais foram observados marcadores ultrassonográficos sugestivos de anomalias cromossômicas, como, por exemplo, transluscência nucal aumentada ou rastreio combinado de alto risco no primeiro trimestre de gestação. Nestes casos normalmente prescreve-se uma amniocentese ou biópsia de vilo corial, exames invasivos nos quais há riscos de lesões para o bebê e risco de aborto.
Para essas situações o Painel genético pré-natal não invasivo, com resultado liberado em até 9 dias úteis, pode ser uma alternativa segura e precisa já que a taxa de falsos positivos é baixa (inferior à 0,23%) e a taxa de detecção bem elevada; entre 97,9% e 99,7% para as trissomias. Além da investigação das trissomias citadas, o NIPT também pode informar o sexo do bebê caso seja de interesse.
Todavia, o exame é contraindicado para gestações gemelares com mais de dois fetos e, para gestações gemelares com óbito de um feto. Esse painel não avalia microdeleções, nem trissomias dos cromossomos 9, 16 e 2. Para tais investigações, o mais indicado é realizar o Painel Genético Pré-natal Não Invasivo Ampliado.
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Instruções de coleta
SANGUE PERIFÉRICO MATERNO: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
IMPORTANTE:
- A coleta deverá ser realizada obrigatoriamente a partir da 10ª semana de gestação.
- O teste não pode ser realizado em gestações com mais de dois fetos, ou seja, é contraindicado em gestações trigemelares e quadrigemelares. Em caso de gestação gemelar, o teste não avalia o sexo do feto e riscos de alterações nos cromossomos sexuais (X e Y), tais como síndrome de Turner e Kleinefelter.
- Em caso de gestações gemelares com óbito de um dos embriões/fetos esse teste NÃO deve ser realizado.
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