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Setor
Material
Sangue Periférico colhido em EDTA
Sinônimos
Síndrome do cromossomo X-frágil; Síndrome de Martin-Bell; X Frágil análise molecular; Pesquisa por análise molecular FRA-X; Análise molecular X Frágil; Pesquisa molecular X Frágil
Método
PCR seguido de eletroforese capilar
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
Sangue periférico: coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.
Realizar as coletas de forma asséptica
Instruções de conservação e envio
Todas as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 5 dias da coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8 °C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
- Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
- O Questionário e Termo de Ciência para SXFRAG deve ser preenchido e enviado junto com a amostra (envio obrigatório).
Aplicação clínica
A Síndrome do X Frágil é a segunda causa mais comum de atraso mental hereditário, estando também ligada à menopausa precoce em mulheres e à ataxia tardia em homens. Está associada a uma ampliação completa do gene FMR1 no cromossomo X, sendo o número de repetições dessa região genômica um marcador importante da Síndrome. Esse teste pode identificar até mil repetições de CGG no gene FMR1. Se a expansão for superior a 200 repetições, não será realizada quantificação, sendo relatada como acima do limite. Importante notar que o teste não consegue avaliar a metilação no gene FMR1 nem identificar mutações em outros genes, códons ou áreas não estruturais desse gene. O diagnóstico das ampliações CGG também é útil na identificação de possíveis mulheres portadoras da pré-mutação, pois existe uma maior probabilidade de transmissão para suas descendentes.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Condições de conservação inadequada / REC – Anticoagulante incorreto / REC – Coagulada / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Hemolisada
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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