Por serem organismos diploides, os seres humanos têm dois conjuntos de alelos gênicos (um herdado da mãe e outro do pai) que determinam suas características. Esses alelos podem ser classificados como recessivos, dominantes e codominantes, conforme a maneira com que são expressos em conjunto: alelos recessivos são aqueles que só se manifestam quando presentes em duas cópias no organismo; alelos dominantes são expressos mesmo quando presentes em uma única cópia; e alelos codominantes são aqueles que se manifestam simultaneamente, sem que ocorra supressão ou domínio de um sobre o outro.
Doenças genéticas recessivas são condições de saúde que se manifestam somente na presença de dois alelos recessivos dos genes associados a elas. Nesses casos, o indivíduo afetado precisa ter herdado um alelo recessivo de cada progenitor, sendo homozigoto recessivo para aquela característica.
São exemplos de doenças genéticas recessivas: fibrose cística, anemia falciforme, fenilcetonúria, atrofia muscular espinhal (AME), talassemias, Doença de Wilson, entre outras.
Nesse tipo de condição genética, um indivíduo é chamado de portador assintomático quando possui uma cópia normal e uma cópia alterada do gene (heterozigoto). Quando esse portador assintomático gera filhos com outro portador (também heterozigoto), existe 25% de chance de que a criança nasça afetada pela doença, conforme os princípios estabelecidos pela genética mendeliana. Da mesma forma, quando um portador assintomático gera filhos com uma pessoa sabidamente afetada pela doença (homozigoto recessivo), há chance de 50% de terem um filho doente.
O rastreamento de doenças genéticas recessivas é importante em várias situações, ajudando a fornecer informações valiosas para os indivíduos, famílias e profissionais de saúde. Pode ser indicado, principalmente, para indivíduos com histórico familiar dessas condições (ou quando há total desconhecimento do histórico da família), em caso de casamento consanguíneo, em populações com alto coeficiente de endogamia, durante aconselhamento genético pré-concepcional, entre outros motivos.
A Target oferece dois painéis para esse fim:
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PAINEL GENÉTICO PARA RASTREIO DE DOENÇAS RECESSIVAS, NGS
O que é? Exame que utiliza o sequenciamento do DNA para investigar a presença de genes associados à doenças de herança recessiva em casais assintomáticos. Essas doenças podem ser transmitidas aos descendentes quando homem e mulher possuem a variante gênica patogênica. Assim, durante o aconselhamento genético pré-gestacional essa análise pode auxiliar o casal a avaliar potenciais riscos à saúde da futura prole, permitindo a tomada de decisões mais conscientes ou mesmo a opção pela reprodução assistida com seleção genética de embriões.
Avalia 328 genes por Sequenciamento de Nova Geração.
Tipo de amostra: Sangue, saliva ou swab bucal
Prazo: 45 dias corridos
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PAINEL GENÉTICO PARA RASTREIO DE DOENÇAS RECESSIVAS AMPLIADO, NGS
O que é? Exame que utiliza o sequenciamento do DNA para investigar a presença de genes associados à doenças de herança recessiva em casais assintomáticos. Assim, durante o aconselhamento genético pré-gestacional essa análise pode auxiliar o casal a avaliar potenciais riscos à saúde da futura prole, permitindo a tomada de decisões mais conscientes ou mesmo a opção pela reprodução assistida com seleção genética de embriões.
Avalia 328 genes por Sequenciamento de Nova Geração. Por ser a versão ampliada do teste, avalia também os genes SMN1 e SMN2 (relacionados à Atrofia Muscular Espinhal) por MLPA e o gene FMR1 (relacionado à Síndrome do X-frágil) por PCR seguida de análise de fragmentos.
Tipo de amostra: Sangue
Prazo: 45 dias corridos
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente:
SANGUE: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
SALIVA: Antes de realizar a coleta, será necessário aguardar 30 minutos sem beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
SWAB BUCAL: Antes de realizar a coleta, será necessário aguardar 30 minutos sem beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
