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Setor
Material
KIt swab bucal
Sinônimos
Análise de exoma; Exoma completo por Sequenciamento de Nova Geração; Sequenciamento do Exoma; NGS do Genoma Mitocondrial; Sequenciamento do DNA Mitocondrial; Variação de Número de Cópias por Sequenciamento; Sequenciamento Completo do Exoma; Exoma; WES; Exoma por NGS; Sequenciamento de regiões codificantes (éxons) do genoma; Teste do exoma por NGS.
Método
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Recipientes de coleta
Swab bucal: kit swab bucal
Instruções de coleta
- Swab bucal: Raspar o cotonete disponível no kit na parte interna da bochecha 5 vezes de cada lado, um swab por lado, sem removê-lo da boca. Segurando o tubo na posição vertical, com o líquido na base do mesmo, abrir a tampa, inserir o cotonete no tubo e rosquear firmemente. Com o tubo coletor fechado, agitá-lo vigorosamente invertendo-o por quinze vezes. Antes de realizar a coleta será necessário aguardar 30 minutos sem ingerir, usar ou inserir qualquer tipo de objeto na boca, como por exemplo: cigarro, chiclete, batom e escova de dente.
Instruções de conservação e envio
- Swab bucal: armazenar e transportar as amostras em temperatura ambiente (18-25 ºC) no prazo máximo de 20 dias após a coleta.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (https://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
- É obrigatório o envio de pedido médico em que conste informações clínicas detalhadas do paciente que possam ser úteis para análise dos dados e elaboração do laudo;
- O preenchimento do Questionário Clínico e Termo de consentimento é obrigatório e idealmente deve ser feito pelo médico juntamente com o paciente.
Aplicação clínica
O exame permite a pesquisa simultânea de aproximadamente 25.000 genes do genoma humano, incluindo a análise de CNVs (variações no número de cópias) e do DNA mitocondrial. Trata-se de uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas, uma vez que cerca de 85% delas são causadas por alterações no exoma. É principalmente recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença genética já conhecida, ou não.
Como limitação principal, o exame não identifica expansões de nucleotídeos, alterações em regiões genômicas não codificantes, dissomia uniparental e imprinting genômico. Também não é útil para investigação de doenças poligênicas.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Conservante inadequado / REC – Identificação inadequada / REC – Volume insuficiente / REC – Amostra fora do prazo de viabilidade / REC – Sem identificação
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta/ Sábado
Prazo de entrega
Máscara de laudo
Consulte sempre a última versão disponível no site.
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