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PGHMO

Painel Genético de câncer hereditário de Mama e Ovário

Setor

GH – GENÉTICA HUMANA

Material

Sangue periférico colhido em EDTA

Sinônimos

Teste genético para câncer hereditário de mama e ovário, Sequenciamento genético para câncer de mama e ovário hereditário, Painel de genes para predisposição ao câncer de mama e ovário, Exame genético para risco hereditário de câncer de mama e ovário, Análise genética de susceptibilidade ao câncer de mama e ovário

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e CNV

Recipientes de coleta

Tubo com anticoagulante EDTA

Instruções de coleta

Sangue periférico: coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum;

Realizar as coletas de forma asséptica.

Instruções de conservação e envio

As amostras de sangue periférico devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 5 dias da coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8°C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.

Documentação necessária

Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target, indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional;
O questionário RQ-027 – Questionário clínico e termo de ciência para Testes Genéticos deve ser preenchido e enviado junto com a amostra (envio obrigatório);
Enviar cópia da solicitação médica;

Aplicação clínica

Este painel realiza o sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e das regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 26 genes relacionados ao câncer de mama. O teste também inclui a análise de variações no número de cópias (CNV).

Genes analisados:

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA , PMS1, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor), XRCC2

Critérios de rejeição de amostra

REC – Volume insuficiente/REC – Tempo de conservação inadequado/REC – Sem identificação/REC – Hemolisada/REC – Tubo EDTA congelado/REC- Identificação inadequada

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo

Prazo de entrega

25 dias úteis

Máscara de laudo

Consulte sempre a última versão disponível no site.

Última atualização: v1 (17/05/2024)

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