A importância dos testes genéticos para o câncer de mama

Ilustração de mulheres e fitas de DNA.

O câncer de mama é o segundo tipo mais comum de câncer no Brasil e a principal causa de morte por câncer da população feminina no país. Apesar disso, é uma doença com grandes chances de cura quando diagnosticada precocemente.

 Nesse sentido, o acesso a informações que indiquem o risco aumentado de desenvolvimento dessa doença pode auxiliar as mulheres a adotar medidas de prevenção e rastreio mais eficazes.

Os testes genéticos são capazes de fazer justamente isso. Com eles, é possível descobrir mutações em genes associados ao câncer de mama, oferecendo assim a oportunidade de agir antes mesmo que a doença apareça.

Neste artigo, você vai entender a relevância e as possibilidades de utilizar testes genéticos para avaliação de risco genético para essa doença. Acompanhe!

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Câncer de mama: conheça seus riscos

O câncer de mama é uma doença causada pelo crescimento desordenado de células anormais da mama, sendo o segundo tipo de câncer com maior incidência entre mulheres em todo o mundo. Apesar disso, a neoplasia também pode atingir homens, ainda que represente somente 1% do total de casos.

Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), o câncer de mama é o tipo mais comum no Brasil, depois do câncer de pele não melanoma. O INCA estima que 74 mil novos casos da doença devem surgir por ano no país, entre 2023 e 2025. Além disso, o Atlas Online de Mortalidade, disponibilizado pelo Governo Federal, aponta que somente em 2020, 17.825 mulheres perderam a vida devido à doença no Brasil.

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Fatores de risco para câncer de mama

Não existe uma causa única para o câncer de mama, mas um dos principais fatores de risco para o desenvolvimento da doença é a idade, já que 25% dos casos ocorrem após os 50 anos.

Outros exemplos de fatores que aumentam o risco de desenvolver câncer de mama são:

  • ✅ Histórico Familiar –  ter parentes de primeiro grau (mãe, irmã ou filha) com histórico de câncer de mama.
  • ✅ Mutação genética – apresentar alterações genéticas em genes relacionados à doença, principalmente nos genes BRCA1 e BRCA2.
  • ✅ Exposição a hormônios – utilizar terapia hormonal de reposição após a menopausa e fazer uso prolongado de contraceptivos hormonais (estrogênio e/ou progesterona). 
  • ✅ Obesidade – ter células de gordura em excesso leva a uma produção exacerbada e prejudicial de estrogênio após a menopausa.
  • ✅ Sedentarismo ser fisicamente ativo modula positivamente os níveis hormonais e inflamatórios do organismo.
  • ✅ Consumo excessivo de álcool – quanto maior o consumo regular de bebidas alcoólicas, maiores os riscos.
  • ✅ Nuliparidade – não ter filhos ou ter o primeiro filho após os 30 anos.
  • ✅ Menstruação precoce e menopausa tardia – começar a menstruar antes dos 12 anos ou entrar na menopausa após os 55 anos.

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Sintomas do câncer de mama

Os sintomas do câncer de mama podem variar, mas em sua fase inicial geralmente incluem:

  • ✅ Nódulo na mama: este é o principal sintoma da doença e ocorre em cerca de 90% dos casos. Normalmente esse nódulo é fixo (não se move à palpação) e não causa dor.
  • ✅ Alterações na forma ou tamanho da mama: Inchaço, retração ou alterações nos mamilos.
  • ✅ Secreção pelos mamilos: pode incluir sangue ou líquido claro.
  • ✅ Alterações na pele: pele da mama avermelhada, retraída ou com aspecto de “casca de laranja”.
  • ✅ Lesões em regiões próximas: presença de nódulos nas axilas ou no pescoço.

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Tem como prevenir? Como se cuidar?

A prevenção do câncer de mama, que envolve a realização de exames de rastreamento regulares e mudanças no estilo de vida, é fundamental.

Uma das formas de prevenção mais importantes é a mamografia, uma espécie de raio X das mamas, que pode detectar tumores, antes que se tornem palpáveis. Segundo o Ministério da Saúde, o INCA e a Organização Mundial da Saúde (OMS), a mamografia é recomendada para mulheres sem sintomas entre 50 e 69 anos e deve ser realizada a cada dois anos.

Já para algumas entidades médicas – como a Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM), o exame deve ser feito anualmente, por mulheres a partir dos 40 anos.

O ideal é conversar com seu médico de confiança e saber qual a melhor recomendação para seu caso específico, considerando seus fatores de risco.

Da mesma forma, o autoexame das mamas – em que a mulher identifica possíveis alterações visuais e apalpa o tecido mamário em busca de nódulos  – também é importante para a detecção precoce da doença. Embora o autoexame não seja um substituto para exames de imagem, ele pode ajudar a identificar sinais da doença.

Além disso, pacientes que possuem histórico familiar de câncer de mama ou outros fatores de risco genéticos podem fazer testes e aconselhamento genético para avaliar seu risco.

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Cuidados para diminuição dos riscos

Apesar do fator genético ser predominante nos casos de câncer de mama, diversos estudos demonstram a eficácia da adoção de hábitos saudáveis e mudanças positivas no estilo de vida para a redução dos riscos de desenvolvimento da doença.

Entre as principais medidas que podem contribuir para a prevenção do câncer de mama, estão:

  • Alimentação equilibrada, que inclui uma dieta rica em frutas, vegetais e grãos integrais, ao mesmo tempo em que se diminui o consumo de gorduras saturadas, gorduras trans, carne vermelha e produtos industrializados e processados.
  • Atividade física regular, que não só ajuda a manter o peso corporal adequado como também modula a produção de hormônios que estão ligados ao desenvolvimento do câncer de mama.
  • Consumir bebidas alcoólicas com moderação.
  • Não fumar e tentar evitar o tabagismo passivo.
  • Amamentar os filhos pelo maior tempo possível, sendo esse um fator de proteção contra o desenvolvimento da doença.

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A importância dos testes genéticos para o câncer de mama

Alguns casos de câncer de mama (cerca de 10-15% do total) têm base genética e são causados por mutações hereditárias. Os genes BRCA1 e BRCA2 se destacam nesse contexto, sendo que mulheres com mutação nesses genes podem ter até 85% de chance de desenvolver o câncer de mama ao longo da vida.

Nesse sentido, a utilização de testes genéticos pode ajudar a determinar, com antecedência, se a mulher possui esse risco aumentado, o que orienta o acompanhamento médico mais adequado. 

Esse tipo de teste é recomendado, principalmente, para pessoas que possuem histórico familiar de câncer de mama (acometendo especialmente mulheres jovens ou homens) ou de câncer de ovário e para pessoas que possuam familiar sabidamente portador de mutação genética que predisponha a esse tipo de câncer (como em BRCA1 e 2).

Entre as medidas que podem ser adotadas a partir de informações obtidas em testes genéticos para o câncer de mama estão:

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Rastreamento mais rigoroso e cuidadoso

Uma das maneiras de garantir a detecção precoce do câncer de mama em pacientes com mutações genéticas é realizar um cronograma mais rigoroso de testagem, em que os médicos recomendam a realização de mamografias e ressonâncias magnéticas mamárias antes da idade normal ou, então, a sua repetição em intervalos mais curtos.

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Mastectomia profilática

Também é possível optar – em decisão conjunta com o médico – pela profilaxia cirúrgica, ou seja, a realização da mastectomia (remoção das mamas) preventiva a fim de reduzir o risco de câncer, como foi a opção da atriz Angelina Jolie.

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Orientação familiar

Os testes genéticos também podem ser muito importantes para a família da paciente, uma vez que resultados positivos para uma mutação hereditária podem levar à recomendação da realização do exame por seus familiares de primeiro grau (como filha, mãe, irmã).

Esse tipo de informação contribui, então, para a identificação de  quais membros da família podem estar em risco aumentado da doença e, portanto, também necessitam tomar medidas preventivas precoces.

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Tratamentos personalizados

Nos casos em que a paciente já tem o diagnóstico de câncer de mama, a realização de testes genéticos pode auxiliar os médicos na escolha do tipo de tratamento mais adequado, conforme o tipo de mutação identificado. Esse tipo de estratificação permite a personalização da conduta clínica, melhorando resultados e aumentando a sobrevida das pacientes.

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