O contexto em que surgiu a medicina de precisão remete à evolução da medicina ao longo da história. Embora existam registros do tratamento de doenças desde o período paleolítico, a medicina como ciência surge com Hipócrates (460-375 a.C.), na Grécia. 

Para ele, era essencial a “rigorosa observação do doente, análise racional dos fatos clínicos observados e escrupulosa correlação das causas e seus efeitos”. 

Até o início do século 19, a expectativa de vida era de pouco mais de 40 anos, mesmo nos países desenvolvidos. Hoje supera os 80 anos. Isso se deve ao desenvolvimento principalmente das vacinas e antibióticos, que permitiu a diminuição e controle das doenças infectocontagiosas.

Nas últimas décadas, novos avanços continuaram surgindo. Hoje, a medicina é vista com uma ciência multidisciplinar, integrada a diversos outros conhecimentos e aos novos conceitos da sociedade. 

Além de promover novas tecnologias de cura para os pacientes, é relacionada ao seu tratamento de forma individualizada e ética, prezando pela prevenção das doenças, redução de tempo, custos e alinhada às questões de sustentabilidade. Tudo isso culminou na Medicina de Precisão!

Afinal, o que é medicina de precisão?

O termo Medicina de Precisão é muito recente, passando a ser utilizado com mais frequência a partir da última década. Ele tem substituído o termo “Medicina Personalizada”, que induzia à interpretação de que se tratava sempre de um tratamento único, indivíduo-específico. 

Em 2008, o Conselho Nacional de Pesquisa dos Estados Unidos classificou a medicina de precisão como:

“A customização do atendimento às necessidades de cada paciente, identificando, dentro de suas características individuais, quais as modalidades de tratamentos e diagnósticos são as mais adequadas”. 

Nesse contexto, é importante também uma estratificação dos indivíduos em grupos com susceptibilidades diferentes a determinadas doenças, sendo que as ações de prevenção e intervenção terapêutica se concentram naqueles que serão beneficiados, evitando gastos e efeitos adversos com os demais. 

Um marco na história da medicina de precisão foi o Projeto Genoma Humano, que culminou no barateamento dos custos das análises genéticas. Entre 2001 e 2017, o custo do sequenciamento de apenas um genoma passou de 95 milhões de dólares para apenas mil dólares.                      

Além disso, o melhor entendimento das especificidades de cada gene humano e as características por eles codificadas, bem como suas alterações e as possíveis patologias geradas possibilitou a criação e o aprimoramento de inúmeros exames diagnósticos baseados em biologia molecular. 

Por exemplo, atualmente é possível avaliar em cada indivíduo modificações em genes que já foram descritos como importantes na manifestação de várias doenças – medicina de precisão na oncologia – permitindo maior eficiência no diagnóstico e tratamento. 

Em suma, a Medicina de Precisão pode ser considerada como a integração de diversos conhecimentos na área de saúde, a fim de melhorar a qualidade de vida das pessoas, permitindo diagnósticos e tratamentos mais precisos e menos onerosos para pacientes e sistemas de saúde. 

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A importância da medicina de precisão na atualidade

Atualmente é praticamente impossível pensar em como seria a vida sem a medicina de precisão, ainda mais em um contexto de envelhecimento populacional generalizado e predominância das doenças crônico-degenerativas. Isso tem acarretado em aumento dos gastos em saúde, tanto no sistema público quanto privado. 

A medicina de precisão, embora ainda incipiente, tem colaborado para a contenção desses custos de forma indireta e aumentado a assertividade dos tratamentos. Por exemplo, temos observado que diagnósticos mais precisos e tratamentos mais adequados ao perfil genético e aos hábitos de vida de um indivíduo podem resultar em maior efetividade e menor desperdício de recursos. 

Ainda é cedo para mensurar os impactos da medicina de precisão, e os próprios sistemas de saúde do mundo todo estão se adaptando à sua utilização. Porém é inegável que essa será a medicina do futuro, pela forma com que ela tem sido construída no presente. 

Em relativamente poucos anos, sua evolução tem sido extremamente significativa, atendendo a uma tendência crescente de lidar com os indivíduos de maneira respeitosa e ética, priorizando a prevenção das doenças e os tratamentos baseados nas especificidades de cada um, com redução de danos e otimização dos resultados.  

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Quais as aplicações da medicina de precisão?

O potencial de aplicação da medicina de precisão tem aumentado devido às mudanças epidemiológicas da população. 

De uma maneira geral, quase todos os países estão passando por aumento da expectativa de vida e mudanças da pirâmide etária e, no Brasil, não é diferente.

As doenças infectocontagiosas deixaram de ser as maiores preocupações (excetuando-se, claro, o cenário de pandemia pela Covid-19), enquanto as doenças crônico-degenerativas já correspondem a 74% dos óbitos em todo o mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde. 

Dentre elas destaca-se o câncer: esse grupo de doenças corresponde à segunda causa global de óbitos. Hoje a medicina de precisão é usada amplamente no tratamento de câncer e outras doenças crônico-degenerativas, com os alvos das drogas sendo moléculas do próprio indivíduo.

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Abaixo temos alguns exemplos de aplicações da medicina de precisão:

Prevenção, diagnóstico e tratamento do câncer

Já é conhecida uma série de genes ligados a maior risco de desenvolvimento de cânceres específicos. 

Em 2013, por exemplo, a atriz Angelina Jolie detectou mutações no gene BRCA1, que indicavam uma chance de 85% de ter a doença. Por isso ela se submeteu a uma mastectomia dupla profilática; o exemplo resultou em grande procura pelo exame, sem elevar, proporcionalmente, as taxas de mastectomia. 

Temos o exemplo das mutações específicas nos cromossomos 9 e 22,  que geram o chamado “cromossomo Philadelphia”, em que a junção dos genes BCR/ABL aumenta significativamente a chance de desenvolvimento principalmente de leucemia mielóide crônica e, em menor grau, de leucemia linfóide aguda.

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Testes genéticos

Compõem um mercado em crescimento contínuo, já existindo mais de 10 mil tipos de exames diferentes, capazes de detectar um ou mais genes de interesse. 

Podem ser feitos já com um alvo específico (detectar a probabilidade de desenvolver uma doença) ou fazer um rastreio do genoma do indivíduo para diversos fins. 

Terapias gênicas

É a transferência de sequências de ácidos nucleicos para as células do paciente. O principal objetivo é tratar as doenças ou atingir as alterações genéticas responsáveis pelo desencadeamento delas. 

Atualmente, doenças associadas a um único gene têm tido melhores resultados, como no caso da hemofilia tipo B, em que a inserção de DNA codificante para o fator de coagulação IX tem melhorado os quadros clínicos. Mas o tratamento de doenças geneticamente mais complexas não é descartado, apenas exige maiores esforços na elaboração dos genes a serem inseridos ou inibidos. 

Outras tecnologias estão surgindo, como o genome editing. Essa metodologia promete corrigir os defeitos genéticos, alterando um ou poucos nucleotídeos, desfazendo a mutação causadora da doença. 

Diagnóstico de doenças infecciosas

Nos últimos anos, principalmente com a chegada da pandemia da Covid-19, diagnósticos rápidos  e precisos das doenças infecciosas têm sido de grande importância.

Principalmente pelas reações em cadeia da polimerase em tempo real (PCR real time), tem sido possível diagnosticar com precisão centenas de milhares de pessoas todos os dias, quanto à presença ou ausência do vírus SARS-CoV-2. A PCR em tempo real tem sido cada vez mais utilizada por sua sensibilidade e especificidade e por permitir que doenças com sintomas parecidos possam ser diferenciadas. 

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A TARGET possui uma ampla gama de painéis moleculares, que detectam doenças infecciosas. De acordo com a orientação médica ou desejo do paciente, podem ser testadas amostras para Covid-19 apenas ou Covid-19 + influenzas A e B + vírus sincicial respiratório,  bem como painéis mais completos para vírus respiratórios, bactérias com potencial para causar sepse, meningite, doenças sexualmente transmissíveis, dentre outros exames. 

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