Aplicação clínica:
A detecção da translocação BCR-ABL é indicada para o diagnóstico de Leucemia Mieloide Crônica (LMC), sendo observada em 90-95% dos casos de LMC. Enquanto o gene ABL fica no cromossomo 9, o BCR fica no 22. Havendo a translocação desses cromossomos, esses genes acabam se associando e gerando novos transcritos, sendo alguns deles com potencial para desencadear a LMC.
A proteína gerada a partir dessa translocação, e que primeiramente foi relacionada com a doença, é a P210. Sozinha ela já é suficiente para desencadear e manter a patologia, promovendo modificações dentro das células da linhagem mieloide, que alteram seu processo normal de multiplicação e apoptose (morte celular programada). Ela pode ser detectada em quase todos os pacientes com diagnóstico inicial de leucemia mieloide crônica, portanto, pode-se considerar sua detecção como um marcador molecular da doença. A proteína P210 também pode ser encontrada em células de pacientes com leucemia linfoide aguda, mas em quantidade menor do que a proteína P190.
Para monitoramento dos níveis de P210 a TARGET oferece a metodologia de transcrição reversa seguida de reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-qPCR). As amostras podem ser de medula óssea ou sangue periférico e o prazo de liberação do resultado é de 5 dias úteis.
Obs: Esse teste pode ser complementado pela pesquisa do BCR-ABL Philadelphia P190 e pelo exame BCR-ABL Translocação t(9;22).
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente:
Medula óssea: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra é colhida em procedimento médico não realizado na UAC Target. O material colhido pode ser entregue pelo paciente na UAC.
Sangue: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
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