A detecção da translocação BCR-ABL é indicada para o diagnóstico de Leucemia Mieloide Crônica (LMC), sendo observada em 90-95% dos casos de LMC. Enquanto o gene ABL fica no cromossomo 9, o BCR fica no 22. Havendo a translocação desses cromossomos, esses genes acabam se associando e gerando novos transcritos, tendo alguns deles o potencial para desencadear a LMC.
O nome “Philadelphia” designa o cromossomo 22 que após esse processo se apresenta menor e com anormalidades. A descoberta da ligação desse cromossomo com a LMC proporcionou, além de um diagnóstico rápido e preciso, a possibilidade de tratamento de pacientes que não puderam receber células tronco de pacientes saudáveis. Existem drogas que atuam na inibição de enzimas que agem na formação do complexo BCR-ABL ou na apoptose (morte celular programada) dessas células cancerígenas.
Essa translocação também pode estar associada à Leucemia Linfoide Aguda (LLA) em 20-30% dos casos em adultos e em 5% dos casos pediátricos, e à Leucemia Mieloide Aguda (LMA) em 2-4% dos casos, sendo sua detecção importante para o melhor entendimento dos quadros, e para apoiar a escolha das estratégias terapêuticas adotadas.
Para detecção do gene BCR-ABL a TARGET utiliza a metodologia de transcrição reversa seguida de reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-qPCR). As amostras podem ser de medula óssea ou sangue periférico e o prazo de entrega do resultado é de até 5 dias úteis.
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente
Medula óssea: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra é colhida em procedimento médico não realizado na UAC Target. O material colhido pode ser entregue pelo paciente na UAC.
Sangue: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
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