Aplicação clínica:
Cariótipo é uma das ferramentas laboratoriais disponíveis para analisar o conjunto de cromossomos de um indivíduo. É frequentemente indicado em caso de suspeita de síndromes genéticas, problemas de desenvolvimento, infertilidade e outras condições médicas em que anormalidades cromossômicas podem desempenhar um papel importante.
Geralmente realizado a partir de células retiradas do sangue, o cariótipo constitucional representa a composição cromossômica básica da pessoa testada. Durante o exame, as células de interesse são cultivadas e tratadas para que sejam paralisadas durante a metáfase da divisão celular (quando o DNA está mais condensado nos cromossomos e eles estão mais visualmente distintos entre si).
Os cromossomos obtidos são fixados, corados e visualizados ao microscópio para análise por especialistas da área. Cada um deles é, então, classificado e identificado de acordo com sua forma, tamanho e com o padrão de bandas visíveis sob o microscópio, comparando-os aos cromossomos observados em um cariótipo normal. Os especialistas procuram por anormalidades, como alterações de número (aneuploidias) ou rearranjos estruturais (translocações, deleções, duplicações), que possam explicar as condições clínicas do paciente testado.
Síndromes genéticas (como Down, Edwards, Patau, Turner e Klinefelter) e câncer (especialmente de células mieloides) são exemplos de doenças e condições genéticas diagnosticadas por esse tipo de exame.
A Target oferece o exame CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO (CONSTITUCIONAL) POR BANDEAMENTO G, com análise feita em 20 células. O prazo de liberação do resultado é de 17 dias úteis e nossos médicos geneticistas estão sempre à disposição para apoiar a interpretação do laudo e para discussão de casos.
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente
SANGUE: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
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