Aplicação clínica:
Exoma é a parte do genoma que engloba os éxons, nome dado às regiões do DNA que codificam os cerca de 20.000 genes humanos e que são responsáveis por orientar a síntese das proteínas que compõem cada organismo.
Embora corresponda a uma porção relativamente pequena (cerca de 1 a 2%) do genoma total, estima-se que 85% das doenças genéticas sejam causadas por mutações nos éxons. Vem daí a aplicabilidade clínica da análise exômica: durante a investigação de uma doença genética, a chance de identificar a mutação avaliando somente o exoma é muito grande, na maioria das vezes dispensando a análise do genoma completo (mais cara e complexa).
O DNA mitocondrial, como o próprio nome já diz, é o material genético contido nas mitocôndrias. Ele possui tamanho bem menor que o nuclear/cromossômico, inclui cerca de 37 genes e é basicamente 100% composto por éxons. Por esse motivo, durante o teste para análise do exoma completo de um indivíduo é possível investigar também as mutações presentes no genoma mitocondrial, identificando aquelas potencialmente associadas a doenças genéticas.
Para realização do exame de EXOMA COMPLETO E GENOMA MITOCONDRIAL, primeiramente, é necessário coletar uma amostra do paciente para obtenção de seu DNA. Na Target dois tipos de amostra podem ser utilizados para esse fim: sangue ou swab bucal (um cotonete especial passado gentilmente na parte de dentro da bochecha, recolhendo saliva e células da mucosa oral). Após a coleta (que é feita de forma simples e rápida), o material é enviado para o laboratório, onde é processado e analisado.
Os resultados obtidos são entregues ao paciente algumas semanas depois, em um laudo que traz detalhadamente todos os achados "incomuns" verificados no exoma, caso existam. Nesse ponto é importante destacar que a análise é feita pela comparação com bancos de dados genéticos que contém o conhecimento científico mais atualizado no momento do exame.
As informações do genoma são únicas para cada indivíduo e não mudam com o passar do tempo, entretanto, com a constante atualização dos bancos de dados e o advento de novas descobertas científicas, é possível que seja necessário reanalisar os dados genéticos obtidos no exame. Nesse sentido, uma nova análise pode trazer respostas novas e mais completas com o passar dos anos, sem a necessidade de realizar todo o exame novamente.
A Target oferece o teste para análise do EXOMA COMPLETO E DO GENOMA MITOCONDRIAL por NGS, com prazo máximo de liberação de 55 dias. Disponibilizamos aos médicos e pacientes todo o suporte necessário antes, durante e após a liberação do resultado, oferecendo também a possibilidade de assessoria científica com geneticista clínico para discussão do caso.
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Instruções de Preparo para o Pacientes
SWAB BUCAL: Antes de realizar a coleta, será necessário aguardar 30 minutos sem beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
SANGUE PERIFÉRICO: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
Para mais informações sobre esse exame ou para agendamento, entre em contato:
