Estimativas sugerem que a infertilidade afeta aproximadamente 10-15% dos casais em idade reprodutiva em todo o mundo, sendo fatores masculinos responsáveis por quase metade desses casos. A prevalência da infertilidade masculina pode ser influenciada por aspectos como idade, tabagismo, consumo excessivo de álcool, obesidade, exposição a toxinas ambientais, infecções, distúrbios hormonais, além de fatores genéticos.
Entre os fatores genéticos, deleções de genes do cromossomo Y são estimadas como a causa de 5% a 10% dos casos de infertilidade masculina. No entanto, a prevalência pode ser mais alta em certas populações e grupos étnicos.
As microdeleções no cromossomo Y podem ter importante impacto reprodutivo, dependendo da região que está envolvida na deleção. Isso porque o cromossomo Y contém genes que são essenciais para a produção de espermatozoides normais. Quando esses genes são perdidos devido a uma microdeleção, pode resultar em uma diminuição na qualidade e na quantidade dos espermatozoides, tornando a fertilização mais difícil. Quadros como azoospermia (ausência de espermatozoides no ejaculado), oligozoospermia (baixa contagem de espermatozoides) são comuns nesses casos.
O tratamento apropriado da infertilidade depende de sua causa específica e das necessidades individuais do casal. Assim, buscar avaliação médica especializada e alcançar um diagnóstico específico e correto é essencial para encontrar a solução adequada para a concepção de um filho.
Para esses casos, a Target Medicina de Precisão oferece o PCR para detecção de Microdeleções do cromossomo Y. O exame analisa 20 diferentes regiões gênicas associadas à infertilidade masculina (19 presentes no braço longo e 1 no braço curto do cromossomo). A avaliação é feita em amostra de sangue e o resultado é liberado em até 7 dias úteis.
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente:
SANGUE PERIFÉRICO: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
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