A enzima MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase) desempenha um papel importante no metabolismo do ácido fólico e na conversão da homocisteína em metionina, um aminoácido essencial. É crucial para a regulação do ciclo da metila no organismo, que está envolvido em uma variedade de processos bioquímicos, incluindo a síntese de DNA, a reparação do DNA, a produção de neurotransmissores e a modulação da expressão genética.
Mutações no gene que codifica a MTHFR podem resultar em uma redução na atividade dessa enzima. As mutações C677T e A1298C são as mais comuns, sendo encontradas em uma parcela significativa da população brasileira, em frequência variável conforme grupo étnico e ascendência.
Nem todas as pessoas com mutações na MTHFR desenvolvem problemas de saúde, mas seus riscos potenciais incluem:
- Aumento dos níveis de homocisteína no sangue, que estão associados a maior risco de doenças cardiovasculares e trombose;
- Em mulheres, risco aumentado de gerar bebês com defeitos no tubo neural (como a espinha bífida) devido à dificuldade de metabolização do ácido fólico.
A pesquisa de mutações na MTHFR é recomendada para pessoas com histórico familiar de defeitos no tubo neural, para quem possui níveis alterados de homocisteína (hiper-homocisteinemia) e, eventualmente, para mulheres com histórico de complicações gestacionais, sempre conforme orientação médica.
A Target Medicina de Precisão oferece a pesquisa de Mutação do gene MTHFR por PCR em dois exames distintos: um que inclui as duas mutações (C677T e A1298C) com o mnemônico MTHFR; e outro que inclui somente a mutação mais comum (C677T) com o mnemônico C677T. A análise é feita em amostras de sangue periférico e o resultado é liberado em até 7 dias úteis.
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente:
SANGUE PERIFÉRICO: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
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