Aplicação clínica:
As mutações associadas à trombofilia hereditária são de grande relevância para o desenvolvimento de tromboses, principalmente em pessoas jovens e em gestantes. A mutação do gene G20210A, da protrombina, aumenta em três vezes o risco de desenvolvimento de tromboses, enquanto do gene G1691A (associado ao metabolismo do fator V de coagulação) aumenta em sete vezes. O diagnóstico preciso é importante para se evitar danos maiores como embolia pulmonar e acidente vascular cerebral, e para a tomada de cuidados específicos quanto à saúde da mulher (como uso de anticoncepcionais, planejamento de gravidez e reposição hormonal na menopausa).
A TARGET oferece o exame de PCR em tempo real para a detecção das mutações dos genes G20210A e G1691A. O prazo de entrega do resultado é de até 5 dias úteis.
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente:
Sangue periférico: não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida externamente ou na UAC Target.
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