Aplicação clínica:
O JAK2 é um gene pertencente ao cromossomo 9. Há menos de 20 anos foi descoberto que uma única mutação nesse gene, na posição 617, causa a substituição do aminoácido valina por fenilalanina, sendo que estudos já demonstram a presença dessa mutação em mais de 95% de pacientes com Policitemia Vera e em 50-60% dos pacientes com Trombocitemia Essencial e Mielofibrose Primária. Essa mutação é detectada nas células de linhagem mieloide (como as que dão origem aos neutrófilos e macrófagos) e eritroides (que dão origem às hemácias), mas não nos linfócitos. Por essa razão é utilizada como marcador de fator de risco para as síndromes mieloproliferativas clássicas, mais especificamente as que são negativas para o “Cromossomo Philadelphia” (que já se relaciona com a leucemia mieloide crônica).
A TARGET oferece a testagem desse alelo por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em tempo real. As amostras podem ser de medula óssea ou sangue periférico e o prazo de entrega do resultado é de até 6 dias úteis
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente
Medula óssea: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra é colhida em procedimento médico não realizado na UAC Target. O material colhido pode ser entregue pelo paciente na UAC.
Sangue: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
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