Aplicação clínica:
A mutação do gene NPM1, localizado no cromossomo 5, ocorre em cerca de 25% a 35% do total de casos de leucemia mieloide aguda. Dentre os pacientes com cariótipo normal, que é o grupo ao qual essas mutações são relevantes, ocorre entre 40% a 60% do total. Esse gene atua na codificação de proteínas que atuam na manutenção da estabilidade genômica e participam de processos que mantêm a estabilidade do DNA, dentre outros processos. A detecção dessa mutação em aproximadamente 75% dos pacientes está relacionada a um prognóstico mais favorável.
A TARGET oferece a testagem desse alelo por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em tempo real. As amostras podem ser de medula óssea ou sangue periférico e o prazo de entrega do resultado é de até 5 dias úteis.
Obs: esse exame pode ser complementado pelos exames de investigação de mutação do FLT3 e do CEBPA.
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente:
Medula óssea: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra é colhida em procedimento médico não realizado na UAC Target. O material colhido pode ser entregue pelo paciente na UAC.
Sangue: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
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