Os genes BRCA1 e BRCA2 (do inglês Breast Cancer gene - ou gene do câncer de mama) são partes do genoma humano responsáveis pela reparação do DNA e, por consequência, pela manutenção da integridade do material genético. Alterações nesses genes causam instabilidades genômicas importantes, que podem levar a um risco aumentado de câncer, especialmente de mama e de ovários.
Estima-se que mulheres com mutações no gene BRCA1 têm risco de aproximadamente 55-65% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida e de 39-46% de risco de desenvolver câncer de ovário. Quando as mutações estão no gene BRCA2, esse risco estimado é de cerca de 45% para câncer de mama e de 11-17% para câncer de ovários. Em mulheres sem essas mutações, os riscos estimados são de 12% para câncer de mama e de 1-2% para câncer de ovário, indicando um aumento significativo das taxas de adoecimento associadas a alterações desses dois genes específicos.
Por esse motivo, a realização de exames para a identificação de mutações em BRCA1 e 2 pode ser necessária e indicada: quando há histórico familiar de câncer de mama e de ovários iniciados em idade precoce (permitindo a tomada de decisões informadas sobre vigilância médica frequente, uso de medicamentos preventivos ou consideração de medidas preventivas mais invasivas, como a mastectomia preventiva ou a remoção dos ovários); após diagnóstico de câncer (podendo influenciar as opções de tratamento e o manejo de riscos), especialmente em caso de tumor bilateral ou em pessoas do sexo masculino; entre outras situações.
A Target oferece o sequenciamento de nova geração dos genes BRCA1 e BRCA2. Com resultado preciso e confiável entregue em até 16 dias úteis, o exame subsidia e orienta as melhores decisões médicas nas áreas de oncologia e genética clínica. O laudo pode ser acessado de forma online e nosso time de geneticistas está sempre disponível para apoiar a interpretação dos resultados e para a discussão de casos com o médico responsável.
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Instruções de Preparo para os Pacientes
SWAB BUCAL: Antes de realizar a coleta, será necessário aguardar 30 minutos sem beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
SANGUE: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
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