Aplicação clínica:
Abortos espontâneos no primeiro trimestre da gestação são experiências desafiadoras para muitas mulheres e casais, afetando de 10 a 15% das gestações clinicamente reconhecidas. Entre as diversas causas desse tipo de evento, as anomalias genéticas têm sido identificadas como algumas das principais razões.
Em geral, a análise genética do material de perda gestacional é uma opção para casais que desejam entender as causas dos abortos espontâneos e tomar decisões informadas sobre gestações futuras. A decisão de realizar a análise genética deve ser discutida em detalhes com um médico, levando em consideração o histórico clínico e as circunstâncias individuais de cada casal. Normalmente esse tipo de avaliação é indicada para mulheres com histórico de abortos recorrentes, para casais com histórico familiar de anomalias genéticas (como filhos anteriores com alterações cromossômicas), em caso de anomalias estruturais fetais detectadas no ultrassom, entre outros.
Esse tipo de análise genética envolve a obtenção de uma amostra do tecido fetal, como restos ovulares, restos de placenta ou biópsia fetal. Esta amostra pode ser coletada por meio de procedimentos como curetagem e AMIU, que são realizados pelo médico(a). Além disso, para análise detalhada é comum ser necessária também uma amostra de sangue materno, que pode ser colhida na Unidade de Atendimento ao Cliente da Target.
Nesse contexto, o sequenciamento de nova geração (NGS) emerge como uma ferramenta valiosa, com vantagens como:
- Análise abrangente: O NGS permite uma análise detalhada do genoma fetal, identificando anomalias cromossômicas (como trissomias e monossomias), além de outras alterações genéticas que podem ser responsáveis pelo aborto espontâneo. Ao contrário de algumas técnicas convencionais que podem se concentrar em um número limitado de genes ou regiões cromossômicas, o NGS oferece a detecção de uma ampla gama de anormalidades genéticas.
- Alta Sensibilidade e Especificidade: O NGS é altamente sensível na detecção de alterações genéticas, mesmo em níveis muito baixos de material genético fetal presente na amostra. Isso aumenta a capacidade de identificar anormalidades que poderiam passar despercebidas por técnicas tradicionais.
A Target oferece o exame Painel Genético em Material de Perda Gestacional por NGS com resultado liberado em 30 dias corridos. Apoiando médicos e pacientes, esse exame representa uma abordagem avançada e promissora para a investigação detalhada das causas genéticas do aborto espontâneo no primeiro trimestre.
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente
PRODUTO DE ABORTO (RESTOS OVULARES, RESTOS DE PLACENTA, BIÓPSIA FETAL): A amostra é colhida em procedimento médico, normalmente dirigida por histeroscopia. A necessidade de preparos específicos para realização do procedimento deve ser verificada junto à equipe médica responsável. O material colhido pode ser entregue pelo paciente na UAC.
SANGUE PERIFÉRICO MATERNO: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico antes da realização do exame. A amostra pode ser colhida externamente ou na UAC Target.
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