Trombofilias hereditárias são condições genéticas que aumentam a propensão de desenvolver coágulos sanguíneos venosos. Normalmente ocorrem devido a mutações ocorridas em genes que modulam direta ou indiretamente o sistema de coagulação, entre os quais se destacam o Fator V de Leiden; o Fator II (também chamado de protrombina); as proteínas C, S e antitrombina; o Fator XIII e o MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase).
Essas trombofilias representam risco à saúde, pois aumentam as chances de trombose, embolia pulmonar, AVC, infarto, complicações na gravidez, entre outras alterações vasculares. A ocorrência dessas complicações, assim como sua gravidade, pode variar significativamente entre os indivíduos, pois é influenciada por outros fatores, como estilo de vida e outras condições médicas coexistentes.
Sabe-se, no entanto, que ter ciência do risco genético aumentado para trombofilias pode ser importante, pois permite a adoção de medidas preventivas e profiláticas, quando necessário. Normalmente a realização de exames é indicada em situações específicas, como em casos de eventos trombóticos recorrentes, histórico familiar de trombofilias ou complicações durante a gravidez. O médico, em conjunto com o paciente, avalia a necessidade e a relevância dessa avaliação caso a caso.
Para auxiliar nesse tipo de investigação, a Target oferece o Painel Genético para Trombofilias Hereditárias. Com resultado entregue em até 07 dias úteis, o exame avalia a presença de mutações nos genes do Fator V de Leiden (G1691A), do Fator II (G20210A) e da MTHFR (C677T e A1298C).
Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente:
SANGUE PERIFÉRICO: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
