A Síndrome do X-frágil é uma condição genética hereditária causada por mutações no cromossomo X, que atingem mais especificamente o gene FMR1. Essas mutações envolvem uma expansão anormal de uma parte (repetições CGG) desse gene: em indivíduos afetados pela Síndrome do X-frágil essa expansão é significativamente maior que nos indivíduos normais, e em indivíduos pré-mutados essa expansão é moderada (esses indivíduos não apresentam a Síndrome, mas tem chances maiores de ter filhos com essa condição e costumam apresentar outros tipos de impacto na saúde).
Algumas características físicas são comuns em indivíduos portadores dessa síndrome, como testa e queixo proeminentes e orelhas grandes. Causa mais comum de deficiência intelectual herdada no mundo, os sintomas relacionados ao X-frágil geralmente incluem o comprometimento de funções neurocognitivas, se apresentando como:
- Dificuldades de aprendizado;
- Alterações comportamentais (agressividade, hiperatividade, déficit de atenção e dificuldades na interação social);
- Sensibilidade sensorial aumentada;
- Problemas na aquisição da linguagem, incluindo atrasos na fala;
- Dificuldades motoras.
Mulheres com a pré-mutação do gene FMR1 podem apresentar problemas de fertilidade relacionados à menopausa precoce, como redução na reserva ovariana e irregularidades menstruais. Homens, por sua vez, apresentam diminuição da qualidade dos espermatozoides e, quando idosos, podem desenvolver a chamada Síndrome do Tremor e Ataxia Associada ao X-frágil (que cursa com perda de coordenação motora e outras disfunções neurológicas), entre outros sintomas menos comuns.
O teste genético para a Síndrome do X-frágil envolve a análise do número de repetições CGG no gene FMR1. É recomendado, principalmente, quando há suspeita clínica ou histórico familiar da síndrome. Assim, crianças com atraso de desenvolvimento ou deficiência intelectual sem causa evidente, homens e mulheres sob investigação de infertilidade ou casais durante o planejamento familiar podem ter indicação de testagem. A obtenção do diagnóstico adequado pode ser crucial para orientar intervenções e suporte adequados aos indivíduos afetados e suas famílias.
A Target oferece o exame para o diagnóstico molecular da Síndrome do X-frágil. O resultado é confiável e preciso, sendo liberado em até 10 dias úteis.
Tem dúvidas ou quer saber mais sobre esse exame? Entre em contato conosco!
-
Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente:
SANGUE PERIFÉRICO: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
