(031) 2531-2200
relacionamento@tgt.life

BRCA1MP

Análise do gene BRCA1, Pesquisa por MLPA

Setor

GH – GENÉTICA HUMANA

Material

Sangue Periférico colhido em EDTA

Sinônimos

Rearranjos BRCA1; BRCA1 por MLPA; Inserções e deleções BRCA1

Método

Análise de rearranjos pela técnica MLPA.

Recipientes de coleta

Tubo com anticoagulante EDTA

Instruções de coleta

Sangue periférico:  coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum;

Realizar as coletas de forma asséptica

Instruções de conservação e envio

As amostras de sangue periférico  devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 5 dias da coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8°C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
  • Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
  • O questionário RQ-027- Questionário clínico e Termo de ciência – BRCA1MP e BRCA2MP  deve ser preenchido e enviado junto com a amostra (envio obrigatório).
  • Enviar cópia da solicitação médica

Aplicação clínica

De todos os casos de câncer de mama e ovário, aproximadamente 5 a 10% têm uma origem hereditária. A predisposição genética para o câncer de mama e ovário é predominantemente resultado de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que seguem um padrão de herança autossômica dominante. Tais mutações aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama, câncer de ovário e, em alguns casos, outros tipos de tumores.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Volume insuficiente/REC – Tempo de conservação inadequado/REC – Sem identificação/REC – Hemolizada/REC – Tubo EDTA congelado/REC- Identificação inadequada/REC – Amostra sem questionário preenchido

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta/ Sábado/ Domingo

Prazo de entrega

18 dias úteis

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Última atualização: v1 (17/05/2024)

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COVID19U

Análise do gene BRCA1, Pesquisa por MLPA

Setor

GH – GENÉTICA HUMANA

Material

Sangue Periférico colhido em EDTA

Sinônimos

Rearranjos BRCA1; BRCA1 por MLPA; Inserções e deleções BRCA1

Método

Análise de rearranjos pela técnica MLPA.

Recipientes de coleta

Tubo com anticoagulante EDTA

Instruções de coleta

Sangue periférico:  coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum;

Realizar as coletas de forma asséptica

Instruções de conservação e envio

As amostras de sangue periférico  devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 5 dias da coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8°C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
  • Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
  • O questionário RQ-027- Questionário clínico e Termo de ciência – BRCA1MP e BRCA2MP  deve ser preenchido e enviado junto com a amostra (envio obrigatório).
  • Enviar cópia da solicitação médica

Aplicação clínica

De todos os casos de câncer de mama e ovário, aproximadamente 5 a 10% têm uma origem hereditária. A predisposição genética para o câncer de mama e ovário é predominantemente resultado de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que seguem um padrão de herança autossômica dominante. Tais mutações aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama, câncer de ovário e, em alguns casos, outros tipos de tumores.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Volume insuficiente/REC – Tempo de conservação inadequado/REC – Sem identificação/REC – Hemolizada/REC – Tubo EDTA congelado/REC- Identificação inadequada/REC – Amostra sem questionário preenchido

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta/ Sábado/ Domingo

Prazo de entrega

18 dias úteis

Revisão: v2 (31/05/2022)