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Setor
Material
Sangue Periférico colhido em EDTA
Sinônimos
Rearranjos BRCA2; BRCA2 por MLPA; Inserções e deleções BRCA2
Método
Análise de rearranjos pela técnica MLPA.
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
Sangue periférico: coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum;
Realizar as coletas de forma asséptica
Instruções de conservação e envio
As amostras de sangue periférico devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 5 dias da coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8°C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
- Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
- O questionário RQ-027- Questionário clínico e Termo de ciência – BRCA1MP e BRCA2MP deve ser preenchido e enviado junto com a amostra (envio obrigatório).
- Enviar cópia da solicitação médica
Aplicação clínica
De todos os casos de câncer de mama e ovário, aproximadamente 5 a 10% têm uma origem hereditária. A predisposição genética para o câncer de mama e ovário é predominantemente resultado de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que seguem um padrão de herança autossômica dominante. Tais mutações aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama, câncer de ovário e, em alguns casos, outros tipos de tumores.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente/REC – Tempo de conservação inadequado/REC – Sem identificação/REC – Hemolizada/REC – Tubo EDTA congelado/REC- Identificação inadequada/REC – Amostra sem questionário preenchido
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta/ Sábado/ Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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