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Setor
Material
Medula óssea e sangue periférico
Sinônimos
Pesquisa de mutação do gene CEBPA; CEBP-alfa; CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha
Método
Sequenciamento de DNA pelo método Sanger. Quando identificadas duas ou mais variantes patogênicas, é conduzida análise para a definição do status CIS/TRANS das mutações (avaliando se tratar de um único alelo ou de alelos distintos).
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
Medula óssea: colher 3 mL de medula óssea em tubo com anticoagulante EDTA.
Sangue periférico: colher 2 tubos de 3 mL de sangue periférico, com anticoagulante EDTA.
Obs: Não será aceito material enviado em seringa com agulha.
Instruções de conservação e envio
As amostras devem ser conservadas e transportadas ao laboratório de forma refrigerada (entre 2 a 8 °C) em até 48 horas da coleta, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável. Amostras congeladas ou em temperatura ambiente não serão aceitas.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e a hipótese diagnóstica.
- É necessário o preenchimento e envio do Questionário de Exames Onco-hematológicos.
- Informar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Aplicação clínica
Esse exame é indicado para examinar pacientes diagnosticados com leucemia mieloide aguda e é mais efetivo quando feito no início da avaliação. Em indivíduos com cariótipo normal, a análise do gene CEBP-alfa, a busca por mutações no gene NPM1 e a busca por duplicações in tandem internas no FLT3 ajudam a orientar o tratamento e a estabelecer o prognóstico.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Hemolisada / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Coagulada / REC – Sem identificação / REC – Identificação inadequada / REC – Tubo ou frasco sem amostra
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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