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Setor
Material
Medula óssea e sangue periférico
Sinônimos
Pesquisa de mutação do gene CEBPA; CEBP-alfa; CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha
Método
Sequenciamento da região codificadora do gene CEBP-alfa por meio da metodologia Sanger. Caso sejam identificadas duas ou mais variantes patogênicas será conduzida análise para a definição do status CIS/TRANS das mutações, ou seja, investigação sobre a presença das mutações em um único alelo ou em alelos distintos.
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
Medula óssea: colher 3 mL de medula óssea em tubo com anticoagulante EDTA.
Sangue periférico: colher 2 tubos de 3 mL de sangue periférico, com anticoagulante EDTA.
Obs: Não será aceito material enviado em seringa com agulha.
Instruções de conservação e envio
- As amostras devem ser conservadas e transportadas ao laboratório de forma refrigerada, (entre 2 a 8 °C) em até 48 horas da coleta, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
- Temperatura ambiente (18 a 25 °C): não aceitável.
- Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e hipótese diagnóstica.
- É necessário o preenchimento e envio do Questionário de Exames Onco-hematológicos.
- Informar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Aplicação clínica
Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos com cariótipo normal, a realização do sequenciamento do gene CEBP-alfa, juntamente com a pesquisa de mutação no gene NPM1 e a pesquisa da duplicação interna em tandem de FLT3, contribui para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Hemolisada / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Coagulada / REC – Sem identificação / REC – Identificação inadequada / REC – Tubo ou frasco sem amostra
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta
Prazo de entrega
Consulte sempre a última versão disponível no site.
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