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CEBPA

Mutação do Gene CEBPA, Pesquisa por Sequenciamento

Setor

OH – ONCO-HEMATOLOGIA

Material

Medula óssea e sangue periférico

Sinônimos

Pesquisa de mutação do gene CEBPA; CEBP-alfa; CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha

Método

Sequenciamento da região codificadora do gene CEBP-alfa por meio da metodologia Sanger. Caso sejam identificadas duas ou mais variantes patogênicas será conduzida análise para a definição do status CIS/TRANS das mutações, ou seja, investigação sobre a presença das mutações em um único alelo ou em alelos distintos.

Recipientes de coleta

Tubo com anticoagulante EDTA

Instruções de coleta

Medula óssea: colher 3 mL de medula óssea em tubo com anticoagulante EDTA.

Sangue periférico: colher 2 tubos de 3 mL de sangue periférico, com anticoagulante EDTA.

Obs: Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Instruções de conservação e envio

  • As amostras devem ser conservadas e transportadas ao laboratório de forma refrigerada, (entre 2 a 8 °C) em até 48 horas da coleta, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
  • Temperatura ambiente (18 a 25 °C): não aceitável.
  • Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e hipótese diagnóstica.
  • É necessário o preenchimento e envio do Questionário de Exames Onco-hematológicos.
  • Informar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.

Aplicação clínica

Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos com cariótipo normal, a realização do sequenciamento do gene CEBP-alfa, juntamente com a pesquisa de mutação no gene NPM1 e a pesquisa da duplicação interna em tandem de FLT3, contribui para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Volume insuficiente / REC – Hemolisada / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Coagulada / REC – Sem identificação / REC – Identificação inadequada / REC – Tubo ou frasco sem amostra

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta

Prazo de entrega

7 dias úteis

Consulte sempre a última versão disponível no site.

Última atualização: v2 (23/05/2022)

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