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Setor
Material
Swab bucal ou sangue periférico
Sinônimos
Análise de Exoma; Exoma completo por Sequenciamento de Nova Geração; Sequenciamento do Exoma; NGS do Genoma Mitocondrial; Sequenciamento do DNA Mitocondrial; Variação de Número de Cópias por Sequenciamento; Sequenciamento Completo do Exoma; Exoma; WES; Exoma por NGS; Sequenciamento de regiões codificantes (éxons) do genoma; Teste do Exoma por NGS
Método
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Recipientes de coleta
Swab bucal: Tubo OCR-100 (ORAcollect)
Sangue periférico: Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
- Swab bucal: realizar a higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Em caso de feridas, machucados ou aftas na boca não recomendamos a coleta por mucosa bucal devido a chance de contaminação.
- Sangue periférico: coletar 4-8 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.
Instruções de conservação e envio
- Swab bucal: armazenar e transportar as amostras em temperatura ambiente (18-25 ºC) no prazo máximo de 15 dias após a coleta.
- Sangue periférico: armazenar e transportar as amostras em temperatura ambiente (18-25 ºC) no prazo máximo de 24h após a coleta.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
- É obrigatório o envio de pedido médico em que conste informações clínicas detalhadas do paciente que possam ser úteis para análise dos dados e elaboração do laudo;
- O preenchimento do Questionário Clínico e Termo de Consentimento é obrigatório e idealmente deve ser feito pelo médico juntamente com o paciente.
Aplicação clínica
O exame permite a pesquisa simultânea de aproximadamente 20.000 genes do genoma humano, incluindo a análise de CNVs (variações no número de cópias) e do DNA mitocondrial. Trata-se de uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas, uma vez que cerca de 85% delas são causadas por alterações no exoma. É principalmente recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença genética já conhecida, ou não.
Como limitação principal, o exame não identifica expansões de nucleotídeos, alterações em regiões genômicas não codificantes, dissomia uniparental e imprinting genômico. Também não é útil para investigação de doenças poligênicas.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Conservante inadequado / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Volume insuficiente / REC – Amostra fora do prazo de viabilidade / REC – Sem identificação / REC – Presença de coágulo ou hemólise / REC – Identificação inadequada
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta
Prazo de entrega
Máscara de laudo
Consulte sempre a última versão disponível no site.
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