(031) 2531-2200
relacionamento@tgt.life

EXOMIT

Exoma Completo e Genoma Mitocondrial, NGS

Setor

GEN – Genética Humana

Material

Swab bucal ou sangue periférico

Sinônimos

Análise de Exoma; Exoma completo por Sequenciamento de Nova Geração; Sequenciamento do Exoma; NGS do Genoma Mitocondrial; Sequenciamento do DNA Mitocondrial; Variação de Número de Cópias por Sequenciamento; Sequenciamento Completo do Exoma; Exoma; WES; Exoma por NGS; Sequenciamento de regiões codificantes (éxons) do genoma; Teste do Exoma por NGS

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Recipientes de coleta

Swab bucal: Tubo OCR-100 (ORAcollect)

Sangue periférico: Tubo com anticoagulante EDTA

Instruções de coleta

  • Swab bucal: realizar a higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Em caso de feridas, machucados ou aftas na boca não recomendamos a coleta por mucosa bucal devido a chance de contaminação.
  • Sangue periférico:  coletar 4-8 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.

Instruções de conservação e envio

  • Swab bucal: armazenar e transportar as amostras em temperatura ambiente (18-25 ºC) no prazo máximo de 15 dias após a coleta.
  • Sangue periférico: armazenar e transportar as amostras em temperatura ambiente (18-25 ºC) no prazo máximo de 24h após a coleta.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
  • É obrigatório o envio de pedido médico em que conste informações clínicas detalhadas do paciente que possam ser úteis para análise dos dados e elaboração do laudo;
  • O preenchimento do  Questionário Clínico e Termo de Consentimento é obrigatório e idealmente deve ser feito pelo médico juntamente com o paciente.

Aplicação clínica

O exame permite a pesquisa simultânea de aproximadamente 20.000 genes do genoma humano, incluindo a análise de CNVs (variações no número de cópias) e do DNA mitocondrial. Trata-se de uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas, uma vez que cerca de 85% delas são causadas por alterações no exoma. É principalmente recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença genética já conhecida, ou não.

Como limitação principal, o exame não identifica expansões de nucleotídeos, alterações em regiões genômicas não codificantes, dissomia uniparental e imprinting genômico. Também não é útil para investigação de doenças poligênicas. 

Critérios de rejeição de amostra

REC – Conservante inadequado / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Volume insuficiente / REC – Amostra fora do prazo de viabilidade / REC – Sem identificação / REC – Presença de coágulo ou hemólise / REC – Identificação inadequada

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta

Prazo de entrega

55 dias corridos

Máscara de laudo

Consulte sempre a última versão disponível no site.

Última atualização: v1 (03/01/2024)

1/1

(031) 2531-2200
relacionamento@tgt.life

Save as PDF

COVID19U

Exoma Completo e Genoma Mitocondrial, NGS

Setor

GEN – Genética Humana

Material

Swab bucal ou sangue periférico

Sinônimos

Análise de Exoma; Exoma completo por Sequenciamento de Nova Geração; Sequenciamento do Exoma; NGS do Genoma Mitocondrial; Sequenciamento do DNA Mitocondrial; Variação de Número de Cópias por Sequenciamento; Sequenciamento Completo do Exoma; Exoma; WES; Exoma por NGS; Sequenciamento de regiões codificantes (éxons) do genoma; Teste do Exoma por NGS

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Recipientes de coleta

Swab bucal: Tubo OCR-100 (ORAcollect)

Sangue periférico: Tubo com anticoagulante EDTA

Instruções de coleta

  • Swab bucal: realizar a higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Em caso de feridas, machucados ou aftas na boca não recomendamos a coleta por mucosa bucal devido a chance de contaminação.
  • Sangue periférico:  coletar 4-8 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.

Instruções de conservação e envio

  • Swab bucal: armazenar e transportar as amostras em temperatura ambiente (18-25 ºC) no prazo máximo de 15 dias após a coleta.
  • Sangue periférico: armazenar e transportar as amostras em temperatura ambiente (18-25 ºC) no prazo máximo de 24h após a coleta.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
  • É obrigatório o envio de pedido médico em que conste informações clínicas detalhadas do paciente que possam ser úteis para análise dos dados e elaboração do laudo;
  • O preenchimento do  Questionário Clínico e Termo de Consentimento é obrigatório e idealmente deve ser feito pelo médico juntamente com o paciente.

Aplicação clínica

O exame permite a pesquisa simultânea de aproximadamente 20.000 genes do genoma humano, incluindo a análise de CNVs (variações no número de cópias) e do DNA mitocondrial. Trata-se de uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas, uma vez que cerca de 85% delas são causadas por alterações no exoma. É principalmente recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença genética já conhecida, ou não.

Como limitação principal, o exame não identifica expansões de nucleotídeos, alterações em regiões genômicas não codificantes, dissomia uniparental e imprinting genômico. Também não é útil para investigação de doenças poligênicas. 

Critérios de rejeição de amostra

REC – Conservante inadequado / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Volume insuficiente / REC – Amostra fora do prazo de viabilidade / REC – Sem identificação / REC – Presença de coágulo ou hemólise / REC – Identificação inadequada

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta

Prazo de entrega

55 dias corridos

Revisão: v2 (31/05/2022)