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Setor
Material
Medula óssea e sangue periférico
Sinônimos
DUP PCR FLT3, Mutação FLT3-ITD, PCR FLT3, PCR para FLT3 DIT QUALITATIVO
Método
Reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de detecção automática por eletroforese capilar com quantificação da carga alélica e razão de sinal
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
Medula óssea: colher 3 mL de medula óssea em tubo estéril com anticoagulante EDTA.
Sangue periférico: colher 3 mL de sangue periférico em tubo estéril com anticoagulante EDTA.
Obs: Não será aceito material enviado em seringa com agulha.
Instruções de conservação e envio
As amostras devem ser conservadas e transportadas ao laboratório de forma refrigerada, (entre 2 a 8°C) em até 48 horas da coleta, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
- Temperatura ambiente: não aceitável.
- Refrigerada (2-8 ºC): 48 horas.
- Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e hipótese diagnóstica.
- É necessário o preenchimento e envio do Questionário de Exames Onco-hematológicos.
- Informar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Aplicação clínica
A presença de alelo mutado FLT3-DIT (Duplicação Interna em Tandem) é fator prognóstico para estratificação dos pacientes com Leucemia Mielóide Aguda (LMA) em grupos de riscos diferenciados, sobretudo naqueles pacientes com cariótipo normal. A LMA com mutação FLT3-ITD (sem lesões genéticas de risco adverso) é considerada de risco intermediário, independentemente da carga alélica ou presença de mutação em NPM1 (Döhner et al., 2022).
No que diz respeito à epidemiologia, a mutação FLT3-ITD é identificada em 25% dos casos de LMA em adultos e 15% em crianças. Já as mutações FLT3-TKD são mais raras, ocorrendo em aproximadamente 5 a 10% dos casos de LMA.
Nesta técnica, mutações com carga alélica inferior a 1% não são visíveis na eletroforese capilar. E mutações ITD com tamanho acima de 200pb, resultando em amplicons maiores que 530pb, são extremamente raras e podem passar despercebidas por esse método.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Hemolisada / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Coagulada / REC – Congelada / REC – Sem identificação / REC – Identificação inadequada / REC – Armazenamento inapropriado / REC – Tubo ou frasco sem amostra
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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