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Setor
Material
Sangue total
Sinônimos
Hemocromatose hereditária do Tipo 1, Hemocromatose, Estudo Genético para Hemocromatose, HFE
Método
PCR qualitativo em Tempo Real
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA (Tampa roxa)
Instruções de coleta
Sangue total: coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum. Volume mínimo de 3 mL.
Instruções de conservação e envio
Todas as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 5 dias da coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8°C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (https://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
- Enviar resultados de exames anteriores, se disponível.
- Informar medicamentos atualmente em uso pelo paciente
- Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Aplicação clínica
A hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene HFE, que aumentam a absorção intestinal de ferro (duodeno e jejuno proximal), resultando em acúmulo orgânico e danos a órgãos. Esse excesso pode levar a doenças graves, como cirrose, hepatocarcinoma, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo. Os efeitos clínicos geralmente surgem após décadas de sobrecarga de ferro. A flebotomia terapêutica é eficaz na redução de morbidade e mortalidade quando iniciada precocemente. As variantes alélicas C282Y e H63D estão associadas à HH, embora a expressão fenotípica seja variável, influenciada por fatores genéticos, clínicos e ambientais. A ausência dessas mutações não exclui o diagnóstico, pois outras alterações genéticas podem estar envolvidas.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Identificação inadequada
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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