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Setor
Material
Sangue total
Sinônimos
Hemocromatose hereditária do Tipo 1; Hemocromatose; Estudo Genético para Hemocromatose; HFE
Método
PCR qualitativo em Tempo Real
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA (Tampa roxa)
Instruções de coleta
Sangue total: coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum. Volume mínimo de 3 mL.
Instruções de conservação e envio
Todas as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 5 dias da coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8°C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (https://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
- Enviar resultados de exames anteriores, se disponível.
- Informar medicamentos atualmente em uso pelo paciente
- Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Aplicação clínica
A hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene HFE, que aumentam a absorção intestinal de ferro (duodeno e jejuno proximal), resultando em acúmulo orgânico e danos a órgãos. Esse excesso pode levar a doenças graves, como cirrose, hepatocarcinoma, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo. Os efeitos clínicos geralmente surgem após décadas de sobrecarga de ferro. A flebotomia terapêutica é eficaz na redução de morbidade e mortalidade quando iniciada precocemente. As variantes alélicas C282Y, H63D e S65C estão associadas à HH, embora a expressão fenotípica seja variável, influenciada por fatores genéticos, clínicos e ambientais. A ausência dessas mutações não exclui o diagnóstico, pois outras alterações genéticas podem estar envolvidas.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Identificação inadequada
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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