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Setor
Material
Sangue Periférico e Swab bucal
Sinônimos
Intolerância à lactose, Teste Molecular, Intolerância primária à lactose, Hipolactasia primária, polimorfismo MCM6, Teste molecular para intolerância à lactose.
Método
Reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR)
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA ou Tubo seco com dois swabs rayon
Instruções de coleta
- Swab bucal: Utilizar 2 swabs rayon estéreis. Com o primeiro swab, realizar 15 giros completos na mucosa da bochecha direita, promovendo fricção firme para garantir a coleta adequada de células. Com o segundo swab, repetir o procedimento na mucosa da bochecha esquerda, também realizando 15 giros completos. Durante a coleta, evitar tocar a ponta dos swabs em qualquer superfície. Após a coleta, inserir os dois swabs no tubo seco e fechar adequadamente o recipiente (não preencher com salina).
- Sangue periférico: coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.
Instruções de conservação e envio
As amostras de swab bucal e sangue periférico devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 5 dias da coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8 °C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
Documentação necessária
– Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (https://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
– Informar medicamentos atualmente em uso pelo paciente.
– Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Aplicação clínica
Os polimorfismos rs4988235 e rs182549 no gene MCM6 são detectados por PCR em Tempo Real e afetam a capacidade de digerir lactose. A maioria das pessoas perde essa capacidade com o tempo devido à regulação genética de MCM6. Genótipos específicos (C/C em rs4988235, G/G em rs182549) estão ligados à intolerância à lactose, enquanto outros (T/T e C/T em rs4988235, A/A e G/A em rs182549) permitem a digestão da lactose ao longo da vida. Em crianças, mesmo com genótipos de predisposição à intolerância, a expressão da lactase inicialmente é normal, diminuindo gradualmente após os cinco anos.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Identificação inadequada / REC – Coleta em outros tubos
/ REC- Swab em solução salina.
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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