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Setor
Material
Sangue periférico
Sinônimos
Detecção molecular da mutação C677T do gene da MTHFR, Mutação do gene MTHFR, Polimorfismos C677T da 5,10 metilenetetraidrofolato redutase, Mutação C677T do gene MTHFR por PCR em tempo real
Método
Reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR)
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
Sangue periférico: Coletar 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.
Realizar as coletas de forma asséptica.
Instruções de conservação e envio
As amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório de forma refrigerada (entre 2 a 8°C) em até 5 dias após a coleta. O transporte deve ser realizado em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
Amostras em temperatura ambiente ou congeladas não serão aceitas.
Documentação necessária
- O cadastro do exame deverá ser realizado no Portal de exames da Target (https://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
- Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Aplicação clínica
A enzima MTHFR está envolvida na metabolização das vitaminas do complexo B e regula os níveis de homocisteína no corpo. Mutações no gene dessa enzima podem causar problemas nesses processos biológicos e estão relacionadas a diversas condições, como doenças cardiovasculares e trombose. Assim, a identificação dessas mutações pode ser importante para o manejo clínico adequado dos pacientes afetados. A mutação mais comum na MTHFR é a C677T, sendo verificada em incidência variável conforme região geográfica e grupo étnico investigado. Em populações caucasianas, por exemplo, é encontrada em 10-15% das pessoas em homozigose e em 40-50% em heterozigose, destacando a relevância individual de investigar sua ocorrência.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada / REC – Tubo EDTA congelado
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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