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Setor
Material
Sangue periférico
Sinônimos
Detecção molecular da mutação C677T e A1298C do gene da MTHFR; Mutação do gene MTHFR; Polimorfismos C677T e A1298C da 5, 10 metilenotetraidrofolato redutase; Mutação C677T e A1298C do gene MTHFR, por PCR em tempo real
Método
Reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR)
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
Sangue periférico: Coletar 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.
Instruções de conservação e envio
- As amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório de forma refrigerada (entre 2 a 8 °C) em até 5 dias após a coleta. Transportar em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
- Amostras em temperatura ambiente ou congeladas não serão aceitas.
Documentação necessária
- O cadastro do exame deverá ser realizado no Portal de Exames da Target (https://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
- Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Aplicação clínica
As mutações no gene MTHFR provocam uma série de condições relacionadas à falta ou deficiência da metabolização das vitaminas do complexo B ou da homocisteína, como por exemplo, a hiper-homocisteinemia que está associada a doenças cardiovasculares e trombose. Ou ainda, também pode estar relacionada em casos de ansiedade, depressão e/ou resistência a antidepressivos, uma vez que a falta ou deficiência da metabolização do ácido fólico acarreta na desregulação da produção de serotonina, dopamina e noradrenalina. Na ginecologia e obstetrícia, este exame pode ser solicitado para investigar trombofilia em mulheres que já tiveram trombose ou perdas gestacionais espontâneas, contudo, a mutação específica no MTHFR não está diretamente relacionada às formações do trombo, e sim a hiper-homocisteinemia conforme mencionado anteriormente.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada / REC – Tubo EDTA congelado
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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