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Setor
Material
Sangue Periférico
Sinônimos
Detecção molecular da mutação C677T e A1298C do gene da MTHFR; Mutação do gene MTHFR; Polimorfismos C677T e A1298C da 5, 10 metilenotetraidrofolato redutase; Mutação C677T e A1298C do gene MTHFR, por PCR em tempo real
Método
Reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR)
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
- Coletar 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.
Realizar as coletas de forma asséptica
Instruções de conservação e envio
- As amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório de forma refrigerada (entre 2 a 8°C) em até 24h da coleta e em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
- Amostras em temperatura ambiente (18 a 25°C) ou congeladas (0 a -20°C) não serão aceitas.
Documentação necessária
- O cadastro do exame deverá ser realizado no Portal de Exames da Target (https://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
- Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Aplicação clínica
As mutações no gene MTHFR provocam uma série de condições relacionadas à falta ou deficiência da metabolização das vitaminas do complexo B ou da homocisteína, como por exemplo, a hiper-homocisteinemia que está associada a doenças cardiovasculares e trombose. Ou ainda, também pode estar relacionada em casos de ansiedade, depressão e/ou resistência a antidepressivos, uma vez que a falta ou deficiência da metabolização do ácido fólico acarreta na desregulação da produção de serotonina, dopamina e noradrenalina. Na ginecologia e obstetrícia, este exame pode ser solicitado para investigar trombofilia em mulheres que já tiveram trombose ou perdas gestacionais espontâneas, contudo, a mutação específica no MTHFR não está diretamente relacionada às formações do trombo, e sim a hiper-homocisteinemia conforme mencionado anteriormente.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada / REC – Tubo EDTA congelado
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta
Prazo de entrega
Consulte sempre a última versão disponível no site.
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