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Setor
Material
Swab bucal ou sangue periférico
Sinônimos
Alterações genéticas em BRCA1 e BRCA2; Variantes genéticas em BRCA1 e BRCA2; BRCA1; BRCA2; Sequenciamento dos genes BRCA1 E BRCA2 (NGS+CNV); BRCA 1 e 2; Pesquisa de SNV e CNV nos genes BRCA1 e BRCA2 por NGS
Método
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Recipientes de coleta
Swab bucal: Kit Oracollect-Dx OCD-100
Sangue periférico: Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
- Swab bucal: Antes de realizar a coleta, será necessário aguardar 30 minutos sem comer, beber, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Utilizar uma face do swab para raspar a parte de dentro da bochecha do paciente por 10 vezes em um dos lados, virar a face do swab e realizar o mesmo processo na outra bochecha. Armazenar em kit de coleta específico para swab bucal.
- Sangue periférico: coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum;
Instruções de conservação e envio
- Swab bucal: as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em temperatura ambiente em até 2 dias após a coleta.
- Sangue periférico: as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório refrigeradas (2 a 8 ºC) em até 5 dias da coleta, utilizando recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e a justificativa do exame;
- Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
- O Questionário clínico e termo de consentimento deve ser preenchido e enviado junto com a amostra (envio obrigatório).
Aplicação clínica
BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) e BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) são genes humanos que desempenham papel importante na reparação do DNA e na supressão de tumores. Quando ocorrem mutações que comprometem essas funções, o risco de desenvolvimento de câncer, especialmente de mamas e ovários, é bastante aumentado. Estudos indicam, por exemplo, que mulheres com alterações nesses genes possuem de 45-65% de chance de desenvolver câncer de mama ao longo da vida. Essas taxas podem variar dependendo do tipo de mutação, do gene afetado (se BRCA1 ou 2) e da presença de outros fatores de risco.
O sequenciamento desses genes permite a identificação de mutações pontuais, inserções, deleções e outras alterações na sequência do DNA, permitindo uma análise genética detalhada que pode complementar a análise normalmente iniciada pela técnica de MLPA.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Amostra sem questionário preenchido
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
Consulte sempre a última versão disponível no site.
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