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NPM1QL

Mutações do Gene NPM1, PCR Qualitativo

Setor

OH – ONCO-HEMATOLOGIA

Material

Medula óssea e sangue periférico

Sinônimos

Pesquisa de mutação do Gene NPM1; Análise de mutação do gene nucleofosmina (NPM1); mutação do gene NPM1; nucleofosmina; NPM1

Método

PCR em tempo real

Recipientes de coleta

Tubo com anticoagulante EDTA

Instruções de coleta

Medula óssea: colher 3 mL de medula óssea em tubo com anticoagulante EDTA estéril.

Sangue periférico: colher 3 mL de sangue periférico em tubo com anticoagulante EDTA.

Obs: Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Instruções de conservação e envio

  • As amostras devem ser conservadas e transportadas ao laboratório de forma refrigerada, (entre 2 a 8 °C) em até 48 horas da coleta, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
  • Temperatura ambiente: não aceitável.
  • Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e hipótese diagnóstica.
  • É necessário o preenchimento e envio do Questionário de Exames Onco-hematológicos.
  • Informar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.

Aplicação clínica

Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos que apresenta cariótipo normal, de mutação no gene da nucleofosmina (NPM1), juntamente com a identificação da duplicação interna em tandem do gene FLT3 e o sequenciamento do gene CEBP-alfa, contribuem para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Volume insuficiente / REC – Hemolisada / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Coagulada / REC – Sem identificação / REC – Identificação inadequada / REC – Tubo ou frasco sem amostra

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta

Prazo de entrega

05 dias úteis

Consulte sempre a última versão disponível no site.

Última atualização: v2 (04/05/2022)

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