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Setor
Material
Medula óssea e sangue periférico
Sinônimos
Pesquisa de mutação do Gene NPM1; Análise de mutação do gene nucleofosmina (NPM1); mutação do gene NPM1; nucleofosmina; NPM1
Método
PCR em tempo real
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
Medula óssea: colher 3 mL de medula óssea em tubo com anticoagulante EDTA estéril.
Sangue periférico: colher 3 mL de sangue periférico em tubo com anticoagulante EDTA.
Obs: Não será aceito material enviado em seringa com agulha.
Instruções de conservação e envio
- As amostras devem ser conservadas e transportadas ao laboratório de forma refrigerada, (entre 2 a 8 °C) em até 48 horas da coleta, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
- Temperatura ambiente: não aceitável.
- Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e hipótese diagnóstica.
- É necessário o preenchimento e envio do Questionário de Exames Onco-hematológicos.
- Informar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Aplicação clínica
A pesquisa da mutação no gene NPM1 é detectada em 25% a 30% das LMAs e em mais de 50% dos casos com cariótipo normal. No grupo de indivíduos com cariótipo normal, as mutações no gene da nucleofosmina (NPM1), juntamente com a identificação de duplicações em tandem internas no gene FLT3 e o sequenciamento do gene CEBP-alfa, facilitam o planejamento do tratamento e a definição prognóstica.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Hemolisada / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Coagulada / REC – Sem identificação / REC – Identificação inadequada / REC – Tubo ou frasco sem amostra
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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