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PAI1QL

Polimorfismo 4G/5G do gene PAI1, PCR Qualitativo

Setor

GEN – GENÉTICA HUMANA

Material

Sangue Periférico

Sinônimos

Polimorfismo do Promotor PAI-1, Polimorfismo 4G/5G, Inibidor do Ativador de Plasminogênio (PAI-1), sangue total, AI-1 (inibidor do ativador de plasminogênio 1)

Método

Reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR)

Recipientes de coleta

Tubo com anticoagulante EDTA

Instruções de coleta

Sangue periférico:  Coletar de 3 a 6 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.

Instruções de conservação e envio

Todas as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório de forma refrigerada (2 a 8 °C) em até 5 dias após a coleta. Utilizar recipiente isotérmico, higienizável e impermeável para o transporte do material, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
  • Informar medicamentos atualmente em uso pelo paciente.
  • Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.

Aplicação clínica

O polimorfismo 4G/5G no promotor do gene do inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1), localizado no cromossomo 7q21.3-22, influencia a expressão do PAI-1. Este polimorfismo envolve a inserção ou deleção de uma base guanina, localizada na posição 675,  antes do sítio de início da tradução. O alelo 4G está associado a uma maior transcrição do gene, levando a maiores níveis de PAI-1 no plasma, enquanto o alelo 5G está associado a níveis mais baixos de PAI-1 devido a um sítio adicional de ligação para um repressor de transcrição. Indivíduos homozigotos para o alelo 4G têm concentrações de PAI-1 cerca de 25% mais elevadas em comparação com homozigotos para o alelo 5G. A presença do alelo 4G, especialmente em conjunto com outros fatores de risco, aumenta o risco de eventos cardiovasculares como infarto do miocárdio e tromboembolismo. Além disso, mulheres com altos níveis de PAI-1 têm sido observadas em casos de abortos espontâneos de origem desconhecida.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada  / REC – Tubo EDTA congelado  / REC- Identificação inadequada

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo

Prazo de entrega

11 dias úteis

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Última atualização: v1 (25/06/2024)

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COVID19U

Polimorfismo 4G/5G do gene PAI1, PCR Qualitativo

Setor

GEN – GENÉTICA HUMANA

Material

Sangue Periférico

Sinônimos

Polimorfismo do Promotor PAI-1, Polimorfismo 4G/5G, Inibidor do Ativador de Plasminogênio (PAI-1), sangue total, AI-1 (inibidor do ativador de plasminogênio 1)

Método

Reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR)

Recipientes de coleta

Tubo com anticoagulante EDTA

Instruções de coleta

Sangue periférico:  Coletar de 3 a 6 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.

Instruções de conservação e envio

Todas as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório de forma refrigerada (2 a 8 °C) em até 5 dias após a coleta. Utilizar recipiente isotérmico, higienizável e impermeável para o transporte do material, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
  • Informar medicamentos atualmente em uso pelo paciente.
  • Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.

Aplicação clínica

O polimorfismo 4G/5G no promotor do gene do inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1), localizado no cromossomo 7q21.3-22, influencia a expressão do PAI-1. Este polimorfismo envolve a inserção ou deleção de uma base guanina, localizada na posição 675,  antes do sítio de início da tradução. O alelo 4G está associado a uma maior transcrição do gene, levando a maiores níveis de PAI-1 no plasma, enquanto o alelo 5G está associado a níveis mais baixos de PAI-1 devido a um sítio adicional de ligação para um repressor de transcrição. Indivíduos homozigotos para o alelo 4G têm concentrações de PAI-1 cerca de 25% mais elevadas em comparação com homozigotos para o alelo 5G. A presença do alelo 4G, especialmente em conjunto com outros fatores de risco, aumenta o risco de eventos cardiovasculares como infarto do miocárdio e tromboembolismo. Além disso, mulheres com altos níveis de PAI-1 têm sido observadas em casos de abortos espontâneos de origem desconhecida.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada  / REC – Tubo EDTA congelado  / REC- Identificação inadequada

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo

Prazo de entrega

11 dias úteis

Revisão: v2 (31/05/2022)