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Painel Genético Ampliado para Recém-nascidos (Meu primeiro teste genético)

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Setor

GEN – GENÉTICA HUMANA

Material

Swab bucal ou sangue periférico colhido em EDTA

Sinônimos

Teste da Bochechinha; Teste genético da Bochechinha; Triagem neonatal genética; Triagem neonatal molecular; Triagem neonatal genômica

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Recipientes de coleta

Tubo Oragene – OCR-100 ou tubo com anticoagulante EDTA 

Instruções de coleta

  • Swab bucal:  antes de realizar a coleta será necessário aguardar 30 minutos sem mamar, chupar chupeta ou inserir qualquer tipo de objeto na boca. Raspar o cotonete disponível no kit na parte interna da bochecha 10 vezes de cada lado, sem removê-lo da boca. Segurando o tubo na posição vertical, com o líquido na base do mesmo, abrir a tampa, inserir o cotonete no tubo e rosquear firmemente. Com o tubo coletor fechado, agitá-lo vigorosamente invertendo-o por quinze vezes.
  • Sangue periférico:  coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.

Instruções de conservação e envio

  • As amostras de swab bucal devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 28 dias da coleta, desde que em temperatura ambiente.
  • As amostras de sangue periférico  devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 5 dias da coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8 °C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
  • Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.

Aplicação clínica

O programa de triagem neonatal, também conhecido como teste do pezinho, visa identificar distúrbios em recém-nascidos para tratamento precoce, melhorando sua qualidade de vida. A triagem tradicional detecta cerca de 40 condições, enquanto o sequenciamento genômico expande significativamente o número de condições monogênicas testadas, com rápida identificação e tratamento. Assim, o painel é utilizado como forma de triagem neonatal preventiva e precoce para diversas doenças raras, graves e muitas vezes silenciosas que se manifestam na primeira infância.  Este teste é capaz de sequenciar todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 407 genes: ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCG5, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ACTG1, ADA, ADGRV1 (GPR98), ADK, AGA, AGL, AGXT, AIP, AIRE, AK2, AKR1D1, ALB, ALDH7A1, ALDOB, ALMS1, ALPL, ANK1, APC, APOB, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASS1, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, AUH, AVPR2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BLM, BMPR1A, BSND, BTD, BTK, CACNA1C, CACNA1S, CALM1, CALM2, CARD11, CASQ2, CASR, CBLIF (GIF), CBS, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD3D, CD3E, CD40LG, CDC73, CDH23, CFAP298 (C21orf59), CFTR, CIB2, CLDN14, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, CORO1A, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYBA, CYBB, CYP1B1, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DHCR7, DLD, DMD, DNAAF1, DNAAF11 (LRRC6), DNAAF4 (DYX1C1), DNAAF5 (HEATR2), DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAJB13, DNMT3B, DOCK8, DRC1, DSP, DUOX2, DUOXA2, EDN3, ELANE, ELN, ELP1 (IKBKAP), EPB42, ERCC6, ESRRB, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EYA1, F10, F11, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI, FBN1, FBP1, FGF3, FGFR3, FKTN, FOLR1, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GAS8, GATA1, GATA2, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GGCX, GH1, GIPC3, GJB2, GJB6, GLA, GLUD1, GP1BB, GP6, GP9, GPSM2, GRHPR, GSS, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HEXA, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HSD11B2, HSD17B10, HSD3B2, HSD3B7, IDS, IDUA, IGSF1, IL2RA, IL2RG, IL7R, ILDR1, INS, ITGA2B, ITGB3, ITK, IVD, IYD, JAG1, JAK3, KCNH2, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ5, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ4, LAMA2, LAMP2, LDLR, LHX3, LIPA, LMBRD1, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LRTOMT, MARVELD2, MAT1A, MAX, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCIDAS, MCOLN1, MEFV, MEN1, MITF, MKS1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT (MUT), MPI, MPL, MTR, MTRR, MTTP, MYH9, MYO15A, MYO6, MYO7A, NAGS, NDUFS6, NF1, NF2, NFKB2, NKX2-1, NKX2-6, NLRP3, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, OAT, ODAD1 (CCDC114), ODAD2 (ARMC4), ODAD3 (CCDC151), ODAD4 (TTC25), OTC, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RY12, PAH, PAX3, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDX1, PHGDH, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3CD, PJVK (DFNB59), PKHD1, PLAU, PMM2, PNPO, POLR1D, POU1F1, POU3F4, PPT1, PROC, PROP1, PROS1, PRRT2, PTEN, PTPN11, PTPRC, PTPRQ, PTS, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RB1, RET, RIT1, RPE65, RPL11, RPL5, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RYR1, S1PR2, SACS, SCN2A, SCN5A, SCN8A, SCNN1A, SCNN1B, SDHB, SIX1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A4, SLC2A1, SLC2A9, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC4A1, SLC5A5, SLC7A7, SLITRK6, SMAD4, SMPD1, SMPX, SNAI2, SOX10, SPAG1, SPG11, SPR, SRY, STAR, STAT3, STK11, TAFAZZIN (TAZ), TAT, TBC1D24, TBX19, TCIRG1, TCN2, TCOF1, TECTA, TG, TGFB3, TH, THRA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TP53, TPO, TRHR, TRIOBP, TRMU, TSC1, TSC2, TSFM, TSHB, TSHR, TTPA, UGT1A1, UNC13D, USH1C, USH1G, USH2A, VHL, WHRN (DFNB31), WT1, ZAP70 e ZMYND10. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e não inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. O gene SMN1 é analisado por PCR em tempo real, para avaliação da ausência de deleção do exon 7 em homozigose. Caso o resultado seja positivo ou não informativo, o resultado é confirmado pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) para avaliação do número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 (MLPAAME). O gene SMN2 é avaliado somente quando ocorrer confirmação da deleção do exon 7 do SMN1 por MLPA.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada / REC – Tubo EDTA congelado / REC- Identificação inadequada

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo

Prazo de entrega

15 dias úteis

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Última atualização: v1 (11/10/2023)

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GEN – GENÉTICA HUMANA

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Swab bucal ou sangue periférico colhido em EDTA

Sinônimos

Teste da Bochechinha; Teste genético da Bochechinha; Triagem neonatal genética; Triagem neonatal molecular; Triagem neonatal genômica

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Recipientes de coleta

Tubo Oragene – OCR-100 ou tubo com anticoagulante EDTA 

Instruções de coleta

  • Swab bucal:  antes de realizar a coleta será necessário aguardar 30 minutos sem mamar, chupar chupeta ou inserir qualquer tipo de objeto na boca. Raspar o cotonete disponível no kit na parte interna da bochecha 10 vezes de cada lado, sem removê-lo da boca. Segurando o tubo na posição vertical, com o líquido na base do mesmo, abrir a tampa, inserir o cotonete no tubo e rosquear firmemente. Com o tubo coletor fechado, agitá-lo vigorosamente invertendo-o por quinze vezes.
  • Sangue periférico:  coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.

Instruções de conservação e envio

  • As amostras de swab bucal devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 28 dias da coleta, desde que em temperatura ambiente.
  • As amostras de sangue periférico  devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 5 dias da coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8 °C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
  • Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.

Aplicação clínica

O programa de triagem neonatal, também conhecido como teste do pezinho, visa identificar distúrbios em recém-nascidos para tratamento precoce, melhorando sua qualidade de vida. A triagem tradicional detecta cerca de 40 condições, enquanto o sequenciamento genômico expande significativamente o número de condições monogênicas testadas, com rápida identificação e tratamento. Assim, o painel é utilizado como forma de triagem neonatal preventiva e precoce para diversas doenças raras, graves e muitas vezes silenciosas que se manifestam na primeira infância.  Este teste é capaz de sequenciar todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 407 genes: ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCG5, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ACTG1, ADA, ADGRV1 (GPR98), ADK, AGA, AGL, AGXT, AIP, AIRE, AK2, AKR1D1, ALB, ALDH7A1, ALDOB, ALMS1, ALPL, ANK1, APC, APOB, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASS1, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, AUH, AVPR2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BLM, BMPR1A, BSND, BTD, BTK, CACNA1C, CACNA1S, CALM1, CALM2, CARD11, CASQ2, CASR, CBLIF (GIF), CBS, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD3D, CD3E, CD40LG, CDC73, CDH23, CFAP298 (C21orf59), CFTR, CIB2, CLDN14, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, CORO1A, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYBA, CYBB, CYP1B1, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DHCR7, DLD, DMD, DNAAF1, DNAAF11 (LRRC6), DNAAF4 (DYX1C1), DNAAF5 (HEATR2), DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAJB13, DNMT3B, DOCK8, DRC1, DSP, DUOX2, DUOXA2, EDN3, ELANE, ELN, ELP1 (IKBKAP), EPB42, ERCC6, ESRRB, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EYA1, F10, F11, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI, FBN1, FBP1, FGF3, FGFR3, FKTN, FOLR1, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GAS8, GATA1, GATA2, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GGCX, GH1, GIPC3, GJB2, GJB6, GLA, GLUD1, GP1BB, GP6, GP9, GPSM2, GRHPR, GSS, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HEXA, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HSD11B2, HSD17B10, HSD3B2, HSD3B7, IDS, IDUA, IGSF1, IL2RA, IL2RG, IL7R, ILDR1, INS, ITGA2B, ITGB3, ITK, IVD, IYD, JAG1, JAK3, KCNH2, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ5, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ4, LAMA2, LAMP2, LDLR, LHX3, LIPA, LMBRD1, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LRTOMT, MARVELD2, MAT1A, MAX, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCIDAS, MCOLN1, MEFV, MEN1, MITF, MKS1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT (MUT), MPI, MPL, MTR, MTRR, MTTP, MYH9, MYO15A, MYO6, MYO7A, NAGS, NDUFS6, NF1, NF2, NFKB2, NKX2-1, NKX2-6, NLRP3, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, OAT, ODAD1 (CCDC114), ODAD2 (ARMC4), ODAD3 (CCDC151), ODAD4 (TTC25), OTC, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RY12, PAH, PAX3, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDX1, PHGDH, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3CD, PJVK (DFNB59), PKHD1, PLAU, PMM2, PNPO, POLR1D, POU1F1, POU3F4, PPT1, PROC, PROP1, PROS1, PRRT2, PTEN, PTPN11, PTPRC, PTPRQ, PTS, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RB1, RET, RIT1, RPE65, RPL11, RPL5, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RYR1, S1PR2, SACS, SCN2A, SCN5A, SCN8A, SCNN1A, SCNN1B, SDHB, SIX1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A4, SLC2A1, SLC2A9, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC4A1, SLC5A5, SLC7A7, SLITRK6, SMAD4, SMPD1, SMPX, SNAI2, SOX10, SPAG1, SPG11, SPR, SRY, STAR, STAT3, STK11, TAFAZZIN (TAZ), TAT, TBC1D24, TBX19, TCIRG1, TCN2, TCOF1, TECTA, TG, TGFB3, TH, THRA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TP53, TPO, TRHR, TRIOBP, TRMU, TSC1, TSC2, TSFM, TSHB, TSHR, TTPA, UGT1A1, UNC13D, USH1C, USH1G, USH2A, VHL, WHRN (DFNB31), WT1, ZAP70 e ZMYND10. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e não inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. O gene SMN1 é analisado por PCR em tempo real, para avaliação da ausência de deleção do exon 7 em homozigose. Caso o resultado seja positivo ou não informativo, o resultado é confirmado pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) para avaliação do número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 (MLPAAME). O gene SMN2 é avaliado somente quando ocorrer confirmação da deleção do exon 7 do SMN1 por MLPA.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada / REC – Tubo EDTA congelado / REC- Identificação inadequada

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo

Prazo de entrega

15 dias úteis

Revisão: v2 (31/05/2022)