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Setor
Material
Sangue periférico
Sinônimos
Microarray pós-natal; CGH array 180K; SNP CGH array 180K.
Método
Microarray com plataforma Agilent, CGH+SNParray 180k
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
Sangue periférico: Coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.
Instruções de conservação e envio
Todas as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório de forma refrigerada (2 a 8 °C) em até 3 dias após a coleta. Utilizar recipiente isotérmico, higienizável e impermeável para o transporte do material, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
- Solicitação médica;
- O questionário RQ-027- Questionário clínico e Termo de ciência para Testes Genéticos deve ser preenchido e enviado junto com a amostra (envio obrigatório).
- Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Aplicação clínica
A técnica de triagem genômica por array é utilizada para a detecção de alterações no número de cópias gênicas em suspeitas de alterações citogenômicas que podem explicar algumas síndromes genéticas. O teste é indicado para pacientes com alterações cromossômicas não conclusivas identificadas ao cariótipo com bandas G ou para investigação etiológica de pacientes com múltiplas malformações congênitas, atraso de desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual e espectro autista. O exame visa a identificação de síndromes de microdeleção, microduplicação ou rearranjos complexos.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume inadequado / REC – Tempo de conservação inadequado/ REC – Sem identificação / REC – Meio de transporte inadequado / REC- Identificação inadequada
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta/ Sábado/ Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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