(031) 2531-2200
relacionamento@tgt.life
Setor
Material
Swab bucal
Sinônimos
Painel ampliado de câncer hereditário; Painel genético ampliado para predisposição ao câncer
Método
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Recipientes de coleta
Swab bucal: kit swab bucal
Instruções de coleta
- Swab bucal: Abra o swab. Colete a amostra rotacionando e esfregando o mesmo na parte interna da bochecha por pelo menos 1 minuto de cada lado da boca (É essencial que esse passo seja seguido à risca, para que o algodão entre totalmente em contato com a saliva, caso contrário poderá ser solicitado à recoleta do material). Com o swab para cima, desenrosque a tampa do tubo. Insira o swab de volta no tubo e feche-o. Repita os passos com o outro swab disponível no kit. Certifique-se que o tubo esteja bem fechado e balance o mesmo para que o líquido possa molhar o swab (no mínimo 15 vezes).
Observação: É de extrema importância que o paciente não coloque nada na boca pelo período de 1 hora antes da coleta para que não haja contaminação no material salivar.
Instruções de conservação e envio
Swab bucal: armazenar e transportar as amostras em temperatura ambiente (18-25 ºC) no prazo máximo de 20 dias após a coleta.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no MatrixNET (https://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
- É obrigatório o envio de pedido médico em que conste informações clínicas detalhadas do paciente que possam ser úteis para análise dos dados e elaboração do laudo;
- O preenchimento do RQ-026 – Questionário clínico e Termo de Consentimento – EXOMIT.pdf é obrigatório e idealmente deve ser feito pelo médico juntamente com o paciente.
Aplicação clínica
Este exame realiza o sequenciamento de 144 genes associados ao câncer hereditário, por meio da tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA da amostra é extraído, preparado e submetido ao sequenciamento, e os dados obtidos são analisados com o software específico, seguindo o protocolo do ACMG e considerando o quadro clínico do paciente. O teste avalia variantes genéticas e alterações no número de cópias (CNVs ≥3 éxons), porém não detecta expansões de polinucleotídeos, inversões, translocações ou variantes em regiões não codificantes, podendo haver limitações em pseudogenes, regiões altamente repetitivas e amostras com baixa qualidade ou quantidade de DNA.
Genes analisados neste painel (144 genes): AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GAA, GALNT12, GATA2, GBA, GLA, GPC3, GREM1, HDAC2, HNF1A, HOXB13, HRAS, IDUA, KIF1B, KIT, KMT2D, LZTR1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, PMS2CL, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC e XRCC2.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Conservante inadequado / REC – Identificação inadequada / REC – Volume insuficiente / REC – Amostra fora do prazo de viabilidade / REC – Sem identificação
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
Consulte sempre a última versão disponível no site.
1/1