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Setor
Material
Swab bucal
Sinônimos
Painel NGS para triagem neonatal; Mutações na triagem neonatal; Sequenciamento na triagem neonatal; Teste genético neonatal; Triagem neonatal molecular; Teste genômico neonatal; Newborn screening; Painel NGS Newborn; Painel de Doenças Tratáveis
Método
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Recipientes de coleta
Tubo Oragene OCR-100
Instruções de coleta
Swab bucal: Antes da coleta será necessário aguardar 30 minutos sem mamar, beber, comer, chupar chupeta ou inserir qualquer outro tipo de objeto na boca. Raspar o cotonete do kit na parte interna da bochecha 10 vezes de cada lado, sem removê-lo da boca. Segurando o tubo na posição vertical, com o líquido na base do mesmo, abrir a tampa, inserir o cotonete no tubo e rosquear firmemente. Com o tubo coletor fechado, agitá-lo por inversão por, no mínimo, 15 vezes para que a amostra seja encharcada pelo líquido conservante.
Instruções de conservação e envio
As amostras devem ser acondicionadas e transportadas em temperatura ambiente em até 28 dias após a coleta.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado os dados clínicos do paciente e a justificativa do exame;
- Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional;
- O Questionário clínico e Termo de ciência deve ser obrigatoriamente preenchido e enviado junto com a amostra;
- Obrigatório enviar cópia do pedido médico.
Aplicação clínica
Exames genéticos recomendados ao nascimento visam identificar de forma específica e precisa distúrbios genéticos, garantindo tratamento precoce e melhor qualidade de vida ao recém-nascido.
Este teste é especialmente recomendado para crianças que apresentem sintomas clínicos identificados ao nascimento ou ainda durante a gestação. Avalia todas as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons de 407 genes: ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCG5, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ACTG1, ADA, ADGRV1 (GPR98), ADK, AGA, AGL, AGXT, AIP, AIRE, AK2, AKR1D1, ALB, ALDH7A1, ALDOB, ALMS1, ALPL, ANK1, APC, APOB, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASS1, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, AUH, AVPR2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BLM, BMPR1A, BSND, BTD, BTK, CACNA1C, CACNA1S, CALM1, CALM2, CARD11, CASQ2, CASR, CBLIF (GIF), CBS, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD3D, CD3E, CD40LG, CDC73, CDH23, CFAP298 (C21orf59), CFTR, CIB2, CLDN14, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, CORO1A, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYBA, CYBB, CYP1B1, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DHCR7, DLD, DMD, DNAAF1, DNAAF11 (LRRC6), DNAAF4 (DYX1C1), DNAAF5 (HEATR2), DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAJB13, DNMT3B, DOCK8, DRC1, DSP, DUOX2, DUOXA2, EDN3, ELANE, ELN, ELP1 (IKBKAP), EPB42, ERCC6, ESRRB, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EYA1, F10, F11, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI, FBN1, FBP1, FGF3, FGFR3, FKTN, FOLR1, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GAS8, GATA1, GATA2, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GGCX, GH1, GIPC3, GJB2, GJB6, GLA, GLUD1, GP1BB, GP6, GP9, GPSM2, GRHPR, GSS, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HEXA, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HSD11B2, HSD17B10, HSD3B2, HSD3B7, IDS, IDUA, IGSF1, IL2RA, IL2RG, IL7R, ILDR1, INS, ITGA2B, ITGB3, ITK, IVD, IYD, JAG1, JAK3, KCNH2, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ5, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ4, LAMA2, LAMP2, LDLR, LHX3, LIPA, LMBRD1, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LRTOMT, MARVELD2, MAT1A, MAX, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCIDAS, MCOLN1, MEFV, MEN1, MITF, MKS1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT (MUT), MPI, MPL, MTR, MTRR, MTTP, MYH9, MYO15A, MYO6, MYO7A, NAGS, NDUFS6, NF1, NF2, NFKB2, NKX2-1, NKX2-6, NLRP3, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, OAT, ODAD1 (CCDC114), ODAD2 (ARMC4), ODAD3 (CCDC151), ODAD4 (TTC25), OTC, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RY12, PAH, PAX3, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDX1, PHGDH, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3CD, PJVK (DFNB59), PKHD1, PLAU, PMM2, PNPO, POLR1D, POU1F1, POU3F4, PPT1, PROC, PROP1, PROS1, PRRT2, PTEN, PTPN11, PTPRC, PTPRQ, PTS, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RB1, RET, RIT1, RPE65, RPL11, RPL5, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RYR1, S1PR2, SACS, SCN2A, SCN5A, SCN8A, SCNN1A, SCNN1B, SDHB, SIX1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A4, SLC2A1, SLC2A9, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC4A1, SLC5A5, SLC7A7, SLITRK6, SMAD4, SMPD1, SMPX, SNAI2, SOX10, SPAG1, SPG11, SPR, SRY, STAR, STAT3, STK11, TAFAZZIN (TAZ), TAT, TBC1D24, TBX19, TCIRG1, TCN2, TCOF1, TECTA, TG, TGFB3, TH, THRA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TP53, TPO, TRHR, TRIOBP, TRMU, TSC1, TSC2, TSFM, TSHB, TSHR, TTPA, UGT1A1, UNC13D, USH1C, USH1G, USH2A, VHL, WHRN (DFNB31), WT1, ZAP70 e ZMYND10.
O exame permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não são reportadas. O gene SMN1 é analisado por PCR em tempo real, para avaliação da ausência de deleção do éxon 7 em homozigose. Caso o resultado seja positivo ou não informativo, o resultado é confirmado pela técnica de MLPA para avaliação do número de cópias dos genes SMN1 e SMN2. O gene SMN2 é avaliado somente quando ocorre a confirmação da deleção do éxon 7 do SMN1 por MLPA.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada ou presença de sangue / REC – Identificação inadequada
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo
Prazo de entrega
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