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Setor
Material
Sangue total
Sinônimos
Painel NGS para Hemocromatose; Hemocromatose Hereditária, Painel de Hemocromatose (5 Genes)
Método
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
Sangue total: Coletar 2 tubos de 4 a 5 mL de sangue total em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Volume mínimo aceito é 8 mL
Instruções de conservação e envio
As amostras de sangue total devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 3 dias após a coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8 °C). Transportar em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target, indicando nos campos apropriados os dados clínicos do paciente e a justificativa do exame.
- O envio do pedido médico é obrigatório.
- Enviar o RQ-031- Questionário clínico e Termo de ciência para teste Genético simplificado.pdf devidamente preenchido.
Aplicação clínica
O Painel Genético para Hemocromatose realiza o sequenciamento completo das regiões codificantes de cinco genes associados ao acúmulo patológico de ferro. No Brasil, embora as estimativas ainda sejam imprecisas, estudos indicam que de 7% a 20% dos doadores de sangue apresentam mutações relacionadas à hemocromatose. Aproximadamente 1% da população é portadora de mutações nos genes, o que aumenta significativamente o risco de desenvolver a doença. Pessoas com apenas uma mutação (heterozigotas) também devem ser monitoradas, especialmente se apresentarem sintomas ou condições que possam afetar órgãos, como a presença simultânea de hemocromatose e esteatose hepática.
Genes analisados: HFE,HFE2 (HJV),HAMP,SLC40A1,TFR2
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Uso de anticoagulante incorreto / REC – Tubo EDTA congelado / REC- Identificação inadequada / REC- Não envio do questionário
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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