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PGRECA

Painel Genético para Rastreio de Doenças Recessivas Ampliado, NGS

Setor

GEN – Genética Humana

Material

Sangue periférico

Sinônimos

Painel NGS Portadores de Doenças Recessivas Expandido; Mutações para Portadores de Doenças Recessivas Expandido; Sequenciamento Portadores de Doenças Recessivas Expandido; Painel genético de doenças recessivas + SMN1/FMR1

Método

  • Sequenciamento de nova geração (NGS) de 328 genes selecionados 
  • MLPA dos genes SMN1 e SMN2 
  • Análise de fragmentos do gene FMR1

Recipientes de coleta

Tubo com EDTA K2 ou K3

Instruções de coleta

Sangue periférico:  coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação.

Instruções de conservação e envio

  • Todas as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 3 dias da coleta, desde que refrigeradas (2 a 8 ºC), ou em até 24hrs, caso sejam mantidas em temperatura ambiente (18 a 25 ºC).
  • Transportar as amostras em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target  (http://exames.tgt.life), indicando nos campos apropriados os dados clínicos do paciente e a justificativa do exame.
  • O envio do pedido médico é obrigatório.
  • Enviar o Questionário Clínico e Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Aplicação clínica

Este painel é indicado especialmente para casais assintomáticos que tenham interesse em receber aconselhamento genético pré-gestacional através da investigação de genes associados a doenças de herança recessiva. Através da análise dos resultados do casal, é possível avaliar se ambos são portadores de variantes genéticas patogênicas de um mesmo gene e avaliar qual o risco de conceber filhos homozigotos afetados por essa condição.

Pode ser realizado em indivíduos com ou sem história familiar de doenças genéticas, em caso de consanguinidade ou parte de populações com alto coeficiente endogâmico. A informação fornecida por este teste permitirá a tomada de decisões melhor embasadas, auxiliando o planejamento familiar e as futuras gestações.

Genes avaliados por NGS: AAAS, ABCB11, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADAR, ADGRG1 (GPR56), AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDH7A1, ALDOB, ALG6, ALPL, AMT, AP1S1, AP3B1, AR, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHM, CHRNE, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, CPT1A, CPT2, CRB1, CRPPA (ISPD), CTNS, CTSD, CTSF, CTSK, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC5, DOK7, DPYD, DYSF, EDA, EDAR, ELP1 (IKBKAP), EMD, ERCC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EYS, F11, F8, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNT3, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GCSH, GDF5, GFPT1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GRHPR, GRN, GUCY2D, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEPACAM, HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HJV (HFE2), HLCS, HMGCL, HOGA1, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IDS, IDUA, IL2RG, IVD, KCNJ11, KCTD7, L1CAM, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE1 (LARGE), LCA5, LHCGR, LIFR, LIPA, LIPH, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MED17, MEFV, MFSD8, MKKS, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11A, MTHFR, MTM1, MTTP, MUT, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NDUFAF6, NEB, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OPA3, OTC, PAH, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRPS1, PSAP, PUS1, PYGL, PYGM, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPE65, RS1, RTEL1, SACS, SAMD9, SAMHD1, SBDS, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCG, SGSH, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SMPD1, ST3GAL5, STAR, STS, SUMF1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TREX1, TRIM37, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC8, TTN, TTPA, UBR1, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS53, VRK1, XPA, XPC e ZFYVE26.

Os genes SMN1 e SMN2, associados a AME (atrofia muscular espinhal),  são analisados por MLPA para o estabelecimento do número de cópias do exón 7, e o gene FMR1 (associado à Síndrome do X-frágil) é analisado por meio de análise de fragmentos.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Presença de coágulo ou hemólise / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Identificação inadequada

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo

Prazo de entrega

45 dias corridos

Máscara de laudo

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Painel Genético para Rastreio de Doenças Recessivas Ampliado, NGS

Setor

GEN – Genética Humana

Material

Sangue periférico

Sinônimos

Painel NGS Portadores de Doenças Recessivas Expandido; Mutações para Portadores de Doenças Recessivas Expandido; Sequenciamento Portadores de Doenças Recessivas Expandido; Painel genético de doenças recessivas + SMN1/FMR1

Método

  • Sequenciamento de nova geração (NGS) de 328 genes selecionados 
  • MLPA dos genes SMN1 e SMN2 
  • Análise de fragmentos do gene FMR1

Recipientes de coleta

Tubo com EDTA K2 ou K3

Instruções de coleta

Sangue periférico:  coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação.

Instruções de conservação e envio

  • Todas as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 3 dias da coleta, desde que refrigeradas (2 a 8 ºC), ou em até 24hrs, caso sejam mantidas em temperatura ambiente (18 a 25 ºC).
  • Transportar as amostras em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target  (http://exames.tgt.life), indicando nos campos apropriados os dados clínicos do paciente e a justificativa do exame.
  • O envio do pedido médico é obrigatório.
  • Enviar o Questionário Clínico e Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Aplicação clínica

Este painel é indicado especialmente para casais assintomáticos que tenham interesse em receber aconselhamento genético pré-gestacional através da investigação de genes associados a doenças de herança recessiva. Através da análise dos resultados do casal, é possível avaliar se ambos são portadores de variantes genéticas patogênicas de um mesmo gene e avaliar qual o risco de conceber filhos homozigotos afetados por essa condição.

Pode ser realizado em indivíduos com ou sem história familiar de doenças genéticas, em caso de consanguinidade ou parte de populações com alto coeficiente endogâmico. A informação fornecida por este teste permitirá a tomada de decisões melhor embasadas, auxiliando o planejamento familiar e as futuras gestações.

Genes avaliados por NGS: AAAS, ABCB11, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADAR, ADGRG1 (GPR56), AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDH7A1, ALDOB, ALG6, ALPL, AMT, AP1S1, AP3B1, AR, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHM, CHRNE, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, CPT1A, CPT2, CRB1, CRPPA (ISPD), CTNS, CTSD, CTSF, CTSK, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC5, DOK7, DPYD, DYSF, EDA, EDAR, ELP1 (IKBKAP), EMD, ERCC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EYS, F11, F8, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNT3, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GCSH, GDF5, GFPT1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GRHPR, GRN, GUCY2D, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEPACAM, HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HJV (HFE2), HLCS, HMGCL, HOGA1, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IDS, IDUA, IL2RG, IVD, KCNJ11, KCTD7, L1CAM, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE1 (LARGE), LCA5, LHCGR, LIFR, LIPA, LIPH, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MED17, MEFV, MFSD8, MKKS, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11A, MTHFR, MTM1, MTTP, MUT, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NDUFAF6, NEB, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OPA3, OTC, PAH, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRPS1, PSAP, PUS1, PYGL, PYGM, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPE65, RS1, RTEL1, SACS, SAMD9, SAMHD1, SBDS, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCG, SGSH, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SMPD1, ST3GAL5, STAR, STS, SUMF1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TREX1, TRIM37, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC8, TTN, TTPA, UBR1, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS53, VRK1, XPA, XPC e ZFYVE26.

Os genes SMN1 e SMN2, associados a AME (atrofia muscular espinhal),  são analisados por MLPA para o estabelecimento do número de cópias do exón 7, e o gene FMR1 (associado à Síndrome do X-frágil) é analisado por meio de análise de fragmentos.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Presença de coágulo ou hemólise / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Identificação inadequada

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo

Prazo de entrega

45 dias corridos

Revisão: v2 (31/05/2022)