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PGREC

Painel Genético para Rastreio de Doenças Recessivas, NGS

Setor

GEN – Genética Humana

Material

Sangue periférico, saliva e swab bucal

Sinônimos

Painel NGS Portadores de Doenças recessivas; Rastreio do Portador/Doenças recessivas ou ligadas ao X; Sequenciamento Portadores de Doenças recessivas; Mutações para Portadores de Doenças recessivas; Sequenciamento de nova geração de Doenças recessivas

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Recipientes de coleta

Sangue periférico: Tubo com EDTA K2 ou K3 

Saliva: Kit Oragene-DNA OG510

Swab bucal: Kit OCR-100 (ORAcollect)

Instruções de coleta

Sangue periférico: coletar de 2 a 5 mL de sangue em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.

Saliva: coletar no mínimo 1 mL de saliva, cuspindo no tubo até que o líquido atinja a linha pontilhada indicada. Antes de realizar a coleta, será necessário aguardar 30 minutos sem beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer tipo de objeto na boca.

Swab bucal:  antes de realizar a coleta, será necessário aguardar 30 minutos sem beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Raspar o cotonete disponível no kit na parte interna da bochecha 10 vezes de cada lado, sem removê-lo da boca. Segurando o tubo na posição vertical, com o líquido na base do mesmo, abrir a tampa, inserir o cotonete no tubo e rosquear firmemente. Com o tubo coletor fechado, agitá-lo vigorosamente invertendo-o por quinze vezes.

Instruções de conservação e envio

Sangue periférico: as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 4 dias da coleta, desde que refrigeradas (2 a 8 ºC), ou em até 24h caso estejam em temperatura ambiente (18 a 25 ºC). Não congelar.

Saliva ou swab: as amostras devem ser acondicionadas e transportadas em temperatura ambiente (18 a 25 ºC) em até 15 dias da coleta. Não resfriar e não congelar.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame.
  • É obrigatório o envio do pedido médico.
  • Enviar o Questionário clínico e Termo de consentimento devidamente preenchido.

Aplicação clínica

Este painel é indicado especialmente para casais assintomáticos que tenham interesse em receber aconselhamento genético pré-gestacional através da investigação de genes associados a doenças de herança recessiva. Através da análise dos resultados do casal, é possível avaliar se ambos são portadores de variantes genéticas patogênicas de um mesmo gene e avaliar qual o risco de conceber filhos homozigotos afetados por essa condição.

Pode ser realizado em indivíduos com ou sem história familiar de doenças genéticas, em caso de consanguinidade ou parte de populações com alto coeficiente endogâmico. A informação fornecida por este teste permitirá a tomada de decisões melhor embasadas, auxiliando o planejamento familiar e as futuras gestações.

Genes avaliados: AAAS, ABCB11, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADAR, ADGRG1 (GPR56), AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDH7A1, ALDOB, ALG6, ALPL, AMT, AP1S1, AP3B1, AR, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHM, CHRNE, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, CPT1A, CPT2, CRB1, CRPPA (ISPD), CTNS, CTSD, CTSF, CTSK, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC5, DOK7, DPYD, DYSF, EDA, EDAR, ELP1 (IKBKAP), EMD, ERCC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EYS, F11, F8, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNT3, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GCSH, GDF5, GFPT1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GRHPR, GRN, GUCY2D, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEPACAM, HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HJV (HFE2), HLCS, HMGCL, HOGA1, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IDS, IDUA, IL2RG, IVD, KCNJ11, KCTD7, L1CAM, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE1 (LARGE), LCA5, LHCGR, LIFR, LIPA, LIPH, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MED17, MEFV, MFSD8, MKKS, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11A, MTHFR, MTM1, MTTP, MUT, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NDUFAF6, NEB, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OPA3, OTC, PAH, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRPS1, PSAP, PUS1, PYGL, PYGM, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPE65, RS1, RTEL1, SACS, SAMD9, SAMHD1, SBDS, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCG, SGSH, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SMPD1, ST3GAL5, STAR, STS, SUMF1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TREX1, TRIM37, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC8, TTN, TTPA, UBR1, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS53, VRK1, XPA, XPC e ZFYVE26.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Conservante inadequado / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Volume insuficiente / REC – Amostra fora do prazo de viabilidade / REC – Sem identificação / REC – Presença de coágulo ou hemólise / REC – Identificação inadequada

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo

Prazo de entrega

45 dias corridos

Máscara de laudo

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Última atualização: v1 (28/12/2023)

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Painel Genético para Rastreio de Doenças Recessivas, NGS

Setor

GEN – Genética Humana

Material

Sangue periférico, saliva e swab bucal

Sinônimos

Painel NGS Portadores de Doenças recessivas; Rastreio do Portador/Doenças recessivas ou ligadas ao X; Sequenciamento Portadores de Doenças recessivas; Mutações para Portadores de Doenças recessivas; Sequenciamento de nova geração de Doenças recessivas

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Recipientes de coleta

Sangue periférico: Tubo com EDTA K2 ou K3 

Saliva: Kit Oragene-DNA OG510

Swab bucal: Kit OCR-100 (ORAcollect)

Instruções de coleta

Sangue periférico: coletar de 2 a 5 mL de sangue em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.

Saliva: coletar no mínimo 1 mL de saliva, cuspindo no tubo até que o líquido atinja a linha pontilhada indicada. Antes de realizar a coleta, será necessário aguardar 30 minutos sem beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer tipo de objeto na boca.

Swab bucal:  antes de realizar a coleta, será necessário aguardar 30 minutos sem beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Raspar o cotonete disponível no kit na parte interna da bochecha 10 vezes de cada lado, sem removê-lo da boca. Segurando o tubo na posição vertical, com o líquido na base do mesmo, abrir a tampa, inserir o cotonete no tubo e rosquear firmemente. Com o tubo coletor fechado, agitá-lo vigorosamente invertendo-o por quinze vezes.

Instruções de conservação e envio

Sangue periférico: as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 4 dias da coleta, desde que refrigeradas (2 a 8 ºC), ou em até 24h caso estejam em temperatura ambiente (18 a 25 ºC). Não congelar.

Saliva ou swab: as amostras devem ser acondicionadas e transportadas em temperatura ambiente (18 a 25 ºC) em até 15 dias da coleta. Não resfriar e não congelar.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame.
  • É obrigatório o envio do pedido médico.
  • Enviar o Questionário clínico e Termo de consentimento devidamente preenchido.

Aplicação clínica

Este painel é indicado especialmente para casais assintomáticos que tenham interesse em receber aconselhamento genético pré-gestacional através da investigação de genes associados a doenças de herança recessiva. Através da análise dos resultados do casal, é possível avaliar se ambos são portadores de variantes genéticas patogênicas de um mesmo gene e avaliar qual o risco de conceber filhos homozigotos afetados por essa condição.

Pode ser realizado em indivíduos com ou sem história familiar de doenças genéticas, em caso de consanguinidade ou parte de populações com alto coeficiente endogâmico. A informação fornecida por este teste permitirá a tomada de decisões melhor embasadas, auxiliando o planejamento familiar e as futuras gestações.

Genes avaliados: AAAS, ABCB11, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADAR, ADGRG1 (GPR56), AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDH7A1, ALDOB, ALG6, ALPL, AMT, AP1S1, AP3B1, AR, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHM, CHRNE, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, CPT1A, CPT2, CRB1, CRPPA (ISPD), CTNS, CTSD, CTSF, CTSK, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC5, DOK7, DPYD, DYSF, EDA, EDAR, ELP1 (IKBKAP), EMD, ERCC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EYS, F11, F8, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNT3, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GCSH, GDF5, GFPT1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GRHPR, GRN, GUCY2D, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEPACAM, HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HJV (HFE2), HLCS, HMGCL, HOGA1, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IDS, IDUA, IL2RG, IVD, KCNJ11, KCTD7, L1CAM, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE1 (LARGE), LCA5, LHCGR, LIFR, LIPA, LIPH, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MED17, MEFV, MFSD8, MKKS, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11A, MTHFR, MTM1, MTTP, MUT, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NDUFAF6, NEB, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OPA3, OTC, PAH, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRPS1, PSAP, PUS1, PYGL, PYGM, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPE65, RS1, RTEL1, SACS, SAMD9, SAMHD1, SBDS, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCG, SGSH, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SMPD1, ST3GAL5, STAR, STS, SUMF1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TREX1, TRIM37, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC8, TTN, TTPA, UBR1, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS53, VRK1, XPA, XPC e ZFYVE26.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Conservante inadequado / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Volume insuficiente / REC – Amostra fora do prazo de viabilidade / REC – Sem identificação / REC – Presença de coágulo ou hemólise / REC – Identificação inadequada

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo

Prazo de entrega

45 dias corridos

Revisão: v2 (31/05/2022)