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Setor
Material
Sangue periférico
Sinônimos
Painel para trombofilias genéticas; Mutação nos genes Fator II, Fator V e MTHFR; Mutação do Fator V de Leiden; Mutação do Fator II (Protrombina); Mutação da MTHFR; Mutação da Metilenotetraidrofolato redutase; Gene da Protrombina; FII G20210A; MTHFR C677T; MTHFR A1298C; FV G1691A.
Método
Reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR)
Recipientes de coleta
Tubo com anticoagulante EDTA
Instruções de coleta
Sangue periférico: Coletar de 3 a 5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA. Após a coleta, homogeneizar para evitar a coagulação. Não é necessário jejum.
Instruções de conservação e envio
As amostras de sangue periférico devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 5 dias após a coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8 °C). Transportar em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado os dados clínicos do paciente e a justificativa do exame.
- Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional.
Aplicação clínica
Esse exame permite a detecção de mutações dos genes Fator II (G20210A), Fator V de Leiden (G1691A) e MTHFR (C677T e A1298C) auxiliando o diagnóstico de pessoas com suspeita de trombofilia genética/hereditária. A mutação G1691A no gene do Fator V de Leiden é encontrada em aproximadamente 5% da população geral e é responsável por cerca de 20 a 30% dos eventos de tromboembolismo venoso. A presença da variante G20210A no gene do Fator II está associada ao aumento da concentração de protrombina plasmática, o que aumenta em três vezes o risco de trombose venosa. As mutações no gene MTHFR, por sua vez, provocam uma série de condições relacionadas à falta ou deficiência da metabolização das vitaminas do complexo B ou da homocisteína, que podem levar à hiper-homocisteinemia, também associada a doenças cardiovasculares e trombose.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Hemolisada / REC – Tubo EDTA congelado / REC – Identificação inadequada
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta / Sábado / Domingo
Prazo de entrega
Máscara de laudo
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